In zwei unterschiedlichen Forschungsarbeiten konnte kürzlich nachgewiesen werden,
dass Fragiles-X Syndrom auch nicht erwartete positive Effekte beim Menschen haben kann.

Hintergrund ist die Funktion des Proteins FMRP (= Fragile-X Mental Retardation Protein),
das bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom aufgrund des Gendefekts nicht mehr gebildet wird.

Das Fehlen von FMRP führt zu Stoffwechselveränderungen und unter anderem zur Ausprägung der geistigen Behinderung sowie der mit dem FraX in Zusammenhang stehenden Verhaltensauffälligkeiten.

FMRP-Mangel verbessert die Prognose bei Brustkrebs

Bereits seit Längerem ist bekannt, dass Menschen mit Fragilem-X Syndrom offenbar ein geringeres Risiko haben, an Krebs zu erkranken. Wissenschaftler aus Belgien, Italien und Großbritannien konnten nun durch eine Untersuchung des FMRP-Stoffwechsels in den Zellen nachweisen, wie dieses Fehlen sich positiv auf bestimmte, aggressive Formen von Brustkrebs auswirkt.

Sie fanden heraus, dass Frauen mit Fragilem-X Syndrom, aber auch solche Frauen mit Prämutation, die einen geringeren Level an FMRP besitzen, nicht nur ein geringeres Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken, sondern auch eine geringere Neigung haben, dass sich Metastasen innerhalb des Körpers bilden. Die Ergebnisse lassen hoffen, in Zukunft neue Therapieansätze für die Behandlung von Brustkrebs finden zu können.

Links:

http://www.embo.org/news/research-news/research-news-2013/fragile-x-syndrome-protein-linked-to-breast-cancer-progression

http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/emmm.201302847/asset/emmm201302847.pdf?v=1&t=hrrlga97&s=50b5c57d193920c07f851313e900367df6b36b3b

Fragiles-X sorgt offenbar für eine bessere Immunabwehr

Wissenschaftler in China und Hamburg konnten durch Zell- und Mausmodellstudien nachweisen, dass das FMRP-Protein offenbar die Ribonucleoprotein-Synthese bei Grippenviren (Influenza-Virus Typ A) stimuliert – und damit möglicherweise auch Menschen mit der FraX-Vollmutation widerstandsfähiger gegen die Vermehrung von Grippeviren sind.

Auch die Ergebnisse dieser Studie lassen hoffen, dass das Fehlen des Proteins nicht nur negativ empfundene Auswirkungen mit sich bringt. Die Beobachtungen des Forscherteams gewähren des Weiteren neue Einblicke in die Mechanismen der Influenza-Virus-RNA-Synthese und weitere Funktionen des FMRP.

Quelle: National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the U.S. National Library of Medicine (NLM)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24514761

Neueste Informationen zu Fragilem-X, Fachvorträge, Tipps für den Alltag, die Möglichkeit zum umfangreichen Austausch in entspannter Atmosphäre – so präsentiert sich die größte Fragiles-X-Tagung im deutschsprachigen Raum, die Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vom 3.-5. Oktober 2014 im beliebten Hotel relexa in Bad Salzdetfurth. Das umfangreiche Programm zum Schwerpunktthema Gesundheit für die ganze Familie umfasst Fachvorträge (erstmals parallele Vorträge mit sich anschließenden Gesprächsgruppen, um das Thema zu intensivieren) über geeignete Therapien für FraX-Betroffene, zum aktuellen Stand der klinischen Studien zum FraX-Syndrom, zu Themen der Alltagsbewältigung in der Familie (Essverhalten, Toilettentraining, soziale Kompetenz, Selbstständigkeit) mit Vorstellung spezieller Trainingsprogramme sowie umfassende sozialrechtliche Informationen für das Kindes- bis Erwachsenenalter. In einigen Vorträgen wird ausführlich über die Vererbung des FraX-Syndroms und die erhöhte Wahrscheinlichkeit spezieller Auswirkungen der genetischen Besonderheit für Anlageträger/innen wie FXTAS – Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom und FXPOI – Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz berichtet. Auf Wunsch können auch Individualberatungen in Anspruch genommen werden (Näheres hierzu wird noch rechtzeitig bekanntgegeben). Die Tagung beginnt am Freitagvormittag ab 11:00 Uhr mit der Begrüßung neuer Familien und Erstinformationen über das FraX-Syndrom und unseren Verein. Um 14:30 Uhr beginnt die Kinderbetreuung und es starten verschiedene Seminare (eines für Geschwisterkinder, sowie eines für betroffene Jugendliche und Erwachsene mit Schwerpunkt „Sozialkompetenz“). Um 15:00 Uhr startet das offizielle Programm mit der Eröffnung der Tagung durch den Vorsitzenden der Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein. Neben den Vorträgen gibt es natürlich auch ausreichend Zeit zum Informations- und Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern. Und selbstverständlich rundet ein Rahmenprogramm mit Filmvorführungen für Kinder/Jugendliche am Freitagabend und einer großer Verlosung für alle Teilnehmer am Samstagabend mit anschließendem Fackellauf für Kinder/Jugendliche unsere diesjährige Tagung ab. Am Sonntagvormittag findet die Mitgliederversammlung der Interessengemeinschaft mit Abschlusspräsentationen der Workshops statt. Ende der Veranstaltung ist gegen 12:00 Uhr. Die nächste große Jahrestagung mit umfangreichen Fachvorträgen wird es erst wieder in 2016 geben. In 2015 tritt an ihre Stelle ein Familien-Jahrestreffen an einem wunderschönen (und noch geheimen!) Urlaubsort in Deutschland. Tragen Sie sich den 3.-5. Oktober schon heute in den Kalender ein und seien Sie mit Ihrer Familie in Bad Salzdetfurth dabei! Die Einladungen werden im Mai verschickt. Ab diesem Zeitpunkt stehen die Anmeldeunterlagen auch als Download unter www.frax.de zur Verfügung. Wir empfehlen eine zügige Anmeldung, da wir dieses Jahr mit einer erhöhten Teilnehmerzahl rechnen!