Fragiles-X kann sich positiv auf die Gesundheit auswirken

In zwei unterschiedlichen Forschungsarbeiten konnte kürzlich nachgewiesen werden,
dass Fragiles-X Syndrom auch nicht erwartete positive Effekte beim Menschen haben kann.

Hintergrund ist die Funktion des Proteins FMRP (= Fragile-X Mental Retardation Protein),
das bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom aufgrund des Gendefekts nicht mehr gebildet wird.

Das Fehlen von FMRP führt zu Stoffwechselveränderungen und unter anderem zur Ausprägung der geistigen Behinderung sowie der mit dem FraX in Zusammenhang stehenden Verhaltensauffälligkeiten.

FMRP-Mangel verbessert die Prognose bei Brustkrebs

Bereits seit Längerem ist bekannt, dass Menschen mit Fragilem-X Syndrom offenbar ein geringeres Risiko haben, an Krebs zu erkranken. Wissenschaftler aus Belgien, Italien und Großbritannien konnten nun durch eine Untersuchung des FMRP-Stoffwechsels in den Zellen nachweisen, wie dieses Fehlen sich positiv auf bestimmte, aggressive Formen von Brustkrebs auswirkt.

Sie fanden heraus, dass Frauen mit Fragilem-X Syndrom, aber auch solche Frauen mit Prämutation, die einen geringeren Level an FMRP besitzen, nicht nur ein geringeres Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken, sondern auch eine geringere Neigung haben, dass sich Metastasen innerhalb des Körpers bilden. Die Ergebnisse lassen hoffen, in Zukunft neue Therapieansätze für die Behandlung von Brustkrebs finden zu können.

Links:

http://www.embo.org/news/research-news/research-news-2013/fragile-x-syndrome-protein-linked-to-breast-cancer-progression

http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/emmm.201302847/asset/emmm201302847.pdf?v=1&t=hrrlga97&s=50b5c57d193920c07f851313e900367df6b36b3b

Fragiles-X sorgt offenbar für eine bessere Immunabwehr

Wissenschaftler in China und Hamburg konnten durch Zell- und Mausmodellstudien nachweisen, dass das FMRP-Protein offenbar die Ribonucleoprotein-Synthese bei Grippenviren (Influenza-Virus Typ A) stimuliert – und damit möglicherweise auch Menschen mit der FraX-Vollmutation widerstandsfähiger gegen die Vermehrung von Grippeviren sind.

Auch die Ergebnisse dieser Studie lassen hoffen, dass das Fehlen des Proteins nicht nur negativ empfundene Auswirkungen mit sich bringt. Die Beobachtungen des Forscherteams gewähren des Weiteren neue Einblicke in die Mechanismen der Influenza-Virus-RNA-Synthese und weitere Funktionen des FMRP.

Quelle: National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the U.S. National Library of Medicine (NLM)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24514761