Es gab in der jüngeren Vergangenheit mehrere klinische Studien, die sich vor allem auf Versuche bezogen, den bei Fehlen des FMR-Proteins veränderten synaptischen Stoffwechsels zu beeinflussen. Hier sind insbesondere Studien zu mGluR-Antagonisten (Blockade der metabotropen Glutamatrezeptoren Typ 5) zu erwähnen. Zwei große Studien endeten hier mit negativem Ergebnis, hoffnungsvolle Wirkungen im Mausmodell konnten beim Menschen nicht bestätigt werden.

Wesentliche Problembereiche sind die (Aus-)Sprache/das Sprechen sowie grob- und feinmotorische Unsicherheiten.

Logopädie

Viele Kinder mit FXS beginnen sehr spät zu sprechen. In manchen Fällen ist das Einsetzen der Sprache auch in späterem Alter noch nicht erfolgt. In allen Fällen aber ist logopädische Unterstützung ratsam, um dem Kind Mut zu machen, Sprache zu entwickeln, einzusetzen und zu verbessern. Zur Überbrückung kann auch mit Mitteln der Unterstützten Kommunikation (UK) gearbeitet werden.

Physiotherapie

Ein typisches Symptom bei FXS sind Gangunsicherheiten und Gleichgewichts-/ Balanceprobleme. Hier kann Physiotherapie erfolgreich eingesetzt werden, um das Kind bei seiner Entwicklung zu unterstützen und Wege zu eröffnen, Selbstsicherheit in seinen grobmotorischen Bewegungsabläufen zu erlangen.

Ergotherapie

Es gibt viele Berichte über erfolgreichen Einsatz von Ergotherapie bei feinmotorischen Problemen bei FXS. Typische Problembereiche sind das Schreiben/das Führen von Stiften. Hier kann der Ergotherapeut helfen, dem Kind Sicherheit zu verschaffen und Mut zu machen, sich auf die bestehende Aufgabe zu konzentrieren und sie schließlich zu lösen.

HINWEIS: Die in diesem Abschnitt gegebenen Hinweise zur medikamentösen Therapieunterstützung bei FXS sind von einer Allgemeinmedizinerin zusammengestellt worden und richten sich ausschließlich an Mediziner. Jegliche hier enthaltenen Informationen dürfen nur vom behandelnden Arzt nach eigenem Ermessen verwendet werden.

Auch wenn es bislang keine kausale Therapie gibt, so kann man den betroffenen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit FXS sowie ihren Familien doch durch diverse Fördermaßnahmen, geeignete Umfeldbedingungen, entsprechende Erziehung sowie unterschiedliche symptomatische Therapien helfen, ihren Alltag besser zu bewältigen. Neben den bekannten pädagogischen Maßnahmen, die immer die Basis zur Förderung der Entwicklung und Verbesserung vorhandener Defizite sein sollte, kann es im Einzelfall hilfreich sein, auch medikamentöse Maßnahmen (vorübergehend) einzusetzen. Betont werden muss hier, dass es „DAS“ Medikament gegen FXS leider nicht gibt, auch wenn in der Vergangenheit von mehreren Firmen – leider bisher ohne durchschlagenden Erfolg – daran geforscht wurde. Zum Einsatz kommen daher – nach gründlichem Abwägen und in der Hand erfahrener Mediziner – nur Medikamente, die für andere Indikationen / Krankheiten in Deutschland zugelassen sind.

 Größere Studien liegen u.a. aufgrund der Seltenheit von FXS leider so gut wie nicht vor, es gibt jedoch gewisse Erfahrungswerte von Ärzten, die eine größere Zahl von Patienten mit FXS behandeln. Trotz vieler Ähnlichkeiten hinsichtlich der Symptome, die Patienten mit FXS zeigen, muss doch immer sehr individuell entschieden werden, ob die Situation tatsächlich den Einsatz eines Medikaments rechtfertigt bzw. ob mit einem Medikament eine wirkliche Verbesserung erzielt werden kann unter Abwägung möglicher Risiken und Nebenwirkungen. Meist handelt es sich hier um einen off-label-use, d.h. die Anwendung eines Medikaments, welches zur Behandlung einer anderen Erkrankung und z.T. auch nur für ein abweichendes Patientenalter zugelassen ist, so dass hier auch arzthaftungsrechtliche Aspekte berücksichtigt werden müssen.

Die meisten Erfahrungen dürften hier mit Stimulantien gemacht worden sein. Hierzu zählen u.a. die Wirkstoffe Methylphenidat (MPH) und Amphetamine (z.B. Ritalin, Medikinet, Equasym, Concerta, D-L-Amphetaminsaft NRF, Attentin, Elvanse). Verwendung finden sie bei FXS im Rahmen eines therapeutischen Gesamtkonzepts bei den typischen ADHS-Symptomen, die bei den meisten Kindern mit FXS – in unterschiedlich starker Ausprägung – zu finden sind. Bei jüngeren Kindern kann hierunter oft auch innerhalb kurzer Zeit eine zufrieden stellende Kontrolle bei unzureichender Kontrolle der Ausscheidungsfunktionen erreicht werden. Die Kinder haben teilweise auch erst unter dieser Medikation die Chance, ihre vorhandenen kognitiven Fähigkeiten zu nutzen und sinnvoll einzusetzen. Auch gelingt bei manchen die soziale Integration erst mit medikamentöser Unterstützung. Zu beachten ist hierbei, dass sehr oft schon eine äußerst niedrige Dosis ausreicht. Unter MPH kann es dabei gelegentlich zu psychischer Destabilisierung kommen, die sowohl in Niedergeschlagenheit als auch Aggressionen enden kann. Bei Amphetaminen scheint das deutlich seltener vorzukommen, so dass sich u.U. ein Umstellungsversuch lohnen kann.

Bei stark ausgeprägten Unruhezuständen oder anders nicht in den Griff zu bekommender Eigen- oder Fremdgefährdung kann auch in Ausnahmefällen der Einsatz von Risperidon (z.B. Risperdal), einem Neuroleptikum, erwogen werden. Auch hier ist eine sehr vorsichtige Aufdosierung dringend zu empfehlen.

Relativ großzügig eingesetzt wird dagegen – auch schon bei jungen Kindern – u.a. auch von mehreren SPZ´s der Wirkstoff Melatonin (z.B. Circadin) zur Behandlung ausgeprägter Ein- und Durchschlafstörungen. Ein zusätzlicher Benefit könnte zusätzlich in der – auch bei FXS unterstellten – neuroprotektiven Wirkung liegen. Es scheint bei dieser Substanz ebenso wenig wie bei den Stimulantien zu einem Wirkverlust oder einer Gewöhnung im Lauf der Zeit zu kommen.

Vorzugsweise bei Mädchen mit Vollmutation und ausgeprägten Ängsten, sozialer Phobie, Depressionen oder Zwängen haben sich SSRI (z.B. Sertralin, Citalopram, Escitalopram) sowie SSRI/SNRI (z.B. Venlafaxin) als hilfreich erwiesen. Letztere können sich u.U. auch positiv auf Konzentration und Aufmerksamkeit auswirken. In Einzelfällen konnte auch unter einer sehr niedrigen Dosis Sertralin bei Jungs mit Vollmutation offenbar eine bessere Wahrnehmung und Kontrolle der Ausscheidungsfunktionen erzielt werden. Diese Beobachtung könnte sich aus dem Umstand erklären, dass auch ein SSRI/SNRI (Duloxetin), auf dem Markt ist (z.B. Yentreve), welches zur Behandlung von Belastungsinkontinenz zugelassen ist. Man geht davon aus, dass durch die SSRI/SNRI-Wirkung die Fähigkeit zur Anspannung des Sphinktermuskels gesteigert wird.

Widersprüchliche Ergebnisse finden sich zu der Wirkung von Minocyclin bei Kindern mit FXS. Studien aus früheren Jahren (2008-2010) verliefen zunächst viel versprechend, da insbesondere bei Kindern unter 8 Jahren Verbesserungen in den Bereichen Aufmerksamkeit, Sprachentwicklung und soziale Kommunikation gesehen wurden. Vorangegangen waren Studien am Mausmodell (FX-KO-Maus), die unter Minocyclingabe ab Geburt (!) neben einer „normnahen“ Dendritenentwicklung auch damit verbundene „Normalisierungen“ im Verhalten und der Lernfähigkeit der Tiere ergaben. In den Folgejahren konnten die positiven Effekte bei Menschen mit FXS im Rahmen von Studien leider nicht im erhofften Ausmaß bestätigt werden. Es gibt aber Einzelbeobachtungen, nach denen betroffene Kinder / Jugendliche doch soweit von einer Gabe profitieren, dass Verbesserungen in den o.g. Bereichen von Außenstehenden festgestellt werden, die von einer Gabe gar nichts wissen bzw. Verschlechterungen i.R. eines Auslassversuchs (Einnahmepause) gesehen werden. Eine in den früheren Studien beobachtete relativ hohe Rate von gastrointestinalen Nebenwirkungen (7-15%) sollte bedacht werden.

In ausgewählten Einzelfällen kann – insbesondere bei älteren (prä-/post-)pubertären Jungen mit FXS – eine Behandlung mit Neuroleptika angezeigt sein. Erfahrungen bestehen hier mit dem Wirkstoff Aripiprazol (z.B. Abilify), der sich insbesondere bei Auftreten von psychotischen Symptomen oder einer bipolaren Störung bewährt hat.

Versuchsweise bei Kindern / Jugendlichen mit FXS eingesetzt wurde auch Memantine (z.B. Ebixa), ein NMDA Antagonist (Glutamatantagonist), mit dem in früheren Jahren bei Kindern mit Verhaltensauffälligkeiten / ADHS gute Effekte erzielt wurden, da die Selbststeuerung und Konzentrationsfähigkeit verbessert wurden. ADHS-Experten setzten den Wirkstoff auch bei (erwachsenen) ADHS Patienten mit gutem Erfolg ein, die Reizüberempfindlichkeit, Impulskontrolle und affektive Labilität besserten sich z.T. deutlich. Nach Aussagen der Pharmafirma ist auch mit einer neuroprotektiven Wirkung zu rechnen. Anhaltende neuroanatomische oder neurobiologische Veränderungen entstehen nicht. Effekte sind auf die Dauer der Einnahme beschränkt. Es ist nicht mit einer Gewöhnung (oder Abhängigkeit) zu rechnen.

Interessanterweise wurde festgestellt, dass nicht nur (natürlich) auch Familien mit Kindern, die von FXS betroffen sind, einem gewissen Placeboeffekt erliegen, sondern darüberhinaus, dass Placebo sogar dann noch hilft, wenn offen gelegt wird, dass es verabreicht wird. Dieser Effekt sollte daher bei jedem Versuch einer medikamentösen Unterstützung bedacht werden.

Viele Eltern berichten auch von sichtbaren Verbesserungen unter homöopathischer Behandlung oder bei der Gabe von Nahrungsergänzungsmitteln (z.B. Omega-3-Fettsäuren, Zink, Magnesium, Vitaminen). Ob diese Behandlungsoptionen nun tatsächlich wirken oder durch ein Zusammenspiel mit einem gewissen Placeboeffekt oder einem entspannteren Familienklima in der positiven Erwartung einer Wirkung zustande kommen, sei dahingestellt. Ein größerer Schaden wird hierdurch relativ sicher nicht entstehen.

Viele Betroffene waren bisher mit dieser Möglichkeit der Verordnung au­ßerhalb des Regelfalles ausreichend mit den für sie notwendigen Therapien versorgt. Es kam aber auch häufig vor, dass Ärzte den Eltern mitteilten, dass die Höchstzahl an Behandlungen er­reicht ist und daher eine Behand­lungs­un­terbrechung notwendig ist. Hinter­grund ist: Der Arzt ist zum verantwortungsvollen Umgang mit den Ausgaben der Krankenkasse verpflichtet und muss im Falle einer Wirtschaftlich­keits­prü­fung gegenüber der Krankenkasse schlüssig und umfassend begründen, warum es notwendig war, die Thera­piemaß­nah­men außerhalb des Regel­falles fortzusetzen. Andernfalls drohen ihm Re­gress­forderungen seitens der Kranken­kasse.

2011 wurde nun zusätzlich zu dieser be­reits bestehenden Möglichkeit der Ver­ord­nung außerhalb des Regelfalls die so genannte langfristige Heilmittel-Geneh­migung nach § 8 Abs. 5 in die Verordnungsrichtlinien aufgenommen. Das Kriterium „dauerhafter Heilmittel­bedarf“ ist dann gegeben, wenn das vor­­­­­handene Krankheitsbild in die „Liste über Diagnosen mit langfristigem Heil­mittelbedarf im Sinne von § 32 Abs. 1 a SGB V“ aufgenommen worden ist. In der Folge können per Antrag bei der Kran­kenkasse die medizinisch notwendigen Therapien für mindestens ein Jahr genehmigt werden. Der betreuende Arzt kann bei dieser genehmigten Ver­ord­nung sicher sein, dass die notwendigen Heilmittel/Therapien nicht einer Wirt­schaftlichkeitsprüfung unterzogen wer­­­­den. Zu beachten ist, dass die Geneh­mi­gung eines langfristigen Heil­mittel­bedarfes nicht mit einer Dauer­­ver­ord­nung zu verwechseln ist. Die Anzahl der Behandlungen pro Verord­nung sind vom Arzt so festzulegen, dass sie mindestens zu einer Vorstellung des Pa­tien­ten pro Quartal führen.

Der Vorstand der Interessengemein­schaft Fragiles-X hat sich dafür eingesetzt, dass das FXS demnächst auch wie schon andere Syndrome z.B. das Down-Syndrom auf dieser Indika­tionenliste für die langfristige Geneh­migung von Heilmitteln aufgenommen wird. Auch Ärzte wären dann zur Be­gründung der langfristigen Therapie-Ver­ordnung gegenüber der Kranken­kasse abgesichert. Der Vorstand hat nachhaltig darauf hingewiesen, dass bereits kurze Behandlungspausen die The­rapieerfolge bei den Betroffe­nen gefährden können. Schon nach wenigen Wochen werden nicht genutzte Fähig­keiten wieder verlernt. Dazu kommt, dass die Therapien häufig zum festen Wochenritual der Betroffenen gehören. Zu den Thera­peu­ten entwickeln sich oft enge Be­zieh­un­gen. Behandlungsunter­bre­chun­gen wer­den von den Betroffe­nen häufig als Be­ziehungsabbrüche er­lebt und können Ängste auslösen oder verstärken. Zu Be­ginn einer neuen The­rapieeinheit muss die Vertrauensbasis erst mühsam wieder hergestellt werden.

Bis zu der endgültigen Aufnahme des FXS in die entsprechenden Listen sollen den Betroffenen keine Nachteile bei der Verordnung entstehen. So besteht die Möglichkeit, mit dieser Diagnose auch unabhängig von der Liste einen Antrag auf langfristige Geneh­migung von Heilmitteln bei der zuständigen Krankenkasse zu stellen. Zum anderen ist eine Verordnung außerhalb des Regelfalles (nach § 8 Abs. 4) möglich, auch wenn die Voraussetzungen des Abs. 5 noch nicht vorliegen. Die Bundesarbeitsgemeinschaft Selbst­hilfe konnte die Zusage erwirken, dass die Liste überarbeitet wird, wenn sich Versorgungsprobleme zeigen. Sollten Sie also mit Ihrem Kind oder Ihrer Betreu­ungsperson Probleme mit der nahtlosen Verordnung von The­ra­pien/Heilmitteln haben, melden Sie sich bitte bei der Geschäftsstelle der In­te­ressen­ge­mein­schaft.

Um Missverständ­nissen vorzubeugen – es geht nicht darum, Menschen mit FXS um jeden Preis jede denkbare Therapie angedeihen zu lassen. Vielmehr soll sichergestellt werden, dass über Art und Dauer der Therapie der individuelle Bedarf der Betroffenen und nicht eine festgelegte Höchstzahl von Verord­nun­gen entscheidet. Ziel muss es sein, für alle Be­troffe­nen eine fortlaufende Thera­pie zu ge­währleisten, wenn ein andauernder Be­handlungs­bedarf zu erwarten ist.

„Genehmigung langfristiger Heilmittelbehandlungen nach § 32 Abs. 1a SGB V in Verbindung mit § 8 Abs. 5 Heilmittel-Richtlinie“ ist im Internet als pdf >>>hier<<< zu downloaden. In dieser Liste ist wie erwähnt FXS noch nicht enthalten, aber die in der Liste den ICD-10-Codes F84.1, F84.4 und F84.9 entsprechenden Diagnosen treffen auf quasi alle Betroffenen des FXS zu.

Familien können insbesondere den Beratungsdienst der Interessengemeinschaft Fragiles-X kontaktieren.

Dieser wird spezielle medizinische Fragen ggfs. weiterleiten. Wertvolle Informationen gibt es für Familien auch auf den Familientreffen der Interessengemeinschaft sowie den damit im zweijährlichen Wechsel stattfindenden Fragiles-X Kongressen.

Hierzu haben wir >>>hier<<< umfangreiche Informationen für Sie und die Familien bereit gestellt.

Hier sind einige Tipps, die sich für die Vorbereitung von Arztbesuchen mit Kindern mit FXS bewährt haben:

• Bestellen Sie, wenn möglich, die Eltern vorab zu einem Termin und befragen Sie sie über die Besonderheiten ihres Kindes und unterrichten Sie auch Ihre Arzthelferinnen darüber.
• Vielleicht erlauben Sie den Eltern bei diesem Besuch, Fotos von der Praxis und den Mitarbeitern machen zu dürfen, die sie zu Hause zur Vorbereitung Ihrem Kind zeigen können.
• Machen Sie für Patienten mit FXS Termine ohne (oder mit sehr kurzer) Wartezeit möglich und bitten Sie die Eltern, nicht allzufrüh vor dem Termin zu kommen.Vielleicht ermöglichen Sie auch einen Termin nach Praxisschluss oder an einem Mittwochnachmittag – mit ganz leerem Wartezimmer?
• Vereinbaren Sie einen Termin für das Kind zum Kennenlernen der Praxis, des Arztes und der Helferinnen. Verzichten Sie bei diesem ersten Termin auf jede Untersuchung.
• Vielleicht können Sie, wenn die Furcht des Kindes zu groß ist, den Eltern erlauben, ab und zu mit ihrem Kind in der Praxis vorbeizuschauen, kurz die Sprechstundenhilfe zu begrüßen und vielleicht auch 10-15 Minuten mit einem Buch im Wartezimmer zu verbringen.
• Versuchen Sie, schmerzhafte Untersuchungen oder Behandlungen wie Blutabnehmen vorher spielerisch an einem Kuscheltier zu zeigen, lassen Sie für die Behandlung das Kind auf dem Schoß der Eltern Platz nehmen.
• Bei manchen Kindern wirken auch Belohnungen gut. Unbedingt darauf achten, dass die Absprachen klar und für das Kind leicht nachzuvollziehen sind – und: halten Sie Ihren Teil der Absprache immer ein!
• Wenn es Geschwister gibt, hilft es auch, Rollenspiele anzuregen, in denen Kuscheltiere behandelt werden, Verbände bekommen, Spritzen, Zahnuntersuchungen – dies können die Familien zu Hause leisten.
• In Buchhandlungen gibt es einige Bücher zum Thema – schon für ganz kleine. Wenn das Kind gern Bücher anschaut und Geschichten zuhört, kann das auch eine gute Methode sein, es vorzubereiten (z.B.  für kleine Kinder „Bald bin ich wieder gesund“ aus der Reihe „Wieso? Weshalb? Warum? Junior“ oder für etwas ältere Kinder „WWW – Zu Besuch beim Kinderarzt“ – beide erschienen im Verlag Ravensburger). Regen Sie Eltern an, dies zu versuchen.
• Für sehr aufwendige oder langwierige Behandlungen oder Untersuchungen kann man natürlich auch die Möglichkeit einer Sedierung in Betracht ziehen. Jedoch ist nach Möglichkeit eine Behandlung ohne Narkose vorzuziehen.

(unkl. Fieber, vermind. Schmerzwahrnehmung, erschwerte Diagnostik üblicher Infekte..)

HINWEIS: Die in diesem Abschnitt gegebenen Hinweise zur Anästhesie bei FXS sind von einer Allgemeinmedizinerin zusammengestellt worden und richten sich ausschließlich an Mediziner. Jegliche hier enthaltenen Informationen dürfen nur vom behandelnden Arzt nach eigenem Ermessen verwendet werden.

Bei operativen Eingriffen in Lokal- oder Regionalanästhesie sollte bedacht werden, dass Lokalanästhetika häufig bei Trägern einer Prämutation (insbesondere Frauen) deutlich schlechter wirksam sind und daher in einer höheren Dosis appliziert werden müssen bzw. es müssen stärker wirksame Präparate als üblich verwendet werden.

Operative Eingriffe in Vollnarkose sollten – soweit möglich – bei Trägern der Prämutation (beiderlei Geschlechts) wegen der Erhöhung des Risikos einer vorzeitigen Neurodegeneration mit Tremor und Ataxie (FXTAS) vermieden werden.

Bei Patienten mit Vollmutation, die sich z.B. einem zahnärztlichen Eingriff unterziehen müssen (kann bei dieser Personengruppe ggf. auch schon notwendig werden i.R. einer Zahnreinigung), hat sich die Gabe von Propofol gut bewährt. Bezodiazepine hingegen wirken häufig paradox, was große Probleme nach sich ziehen kann! Daher wird vor Eingriffen in Vollnarkose oft gänzlich auf eine Prämedikation verzichtet.

(RR, CVRF, Osteopr., Psyche)

Weiterführende Informationen bietet insbesondere der Beratungsdienst der Interessengemeinschaft Fragiles-X.

Informationen zum Netzwerk Fragiles-X am UKT finden Sie >>>hier<<<

Die Diagnose FXS bedeutet für die Familie einen entscheidenden Einschnitt im Leben. Die Erkenntnis, dass sich ihr Kind nie normal entwickeln wird, führt zu einer Trauersituation, deren Verarbeitung oft lange dauert und eine große Herausforderung bedeutet. Es ist wichtig, die Familien in dieser Situation nicht alleine zu lassen, sie schnell auf Hilfen hinzuweisen. Hierzu zählen in erster Linie Kontakte zu anderen betroffenen Familien (Hinweis auf die Interessengemeinschaft Fragiles-X), aber auch Hinweise auf Angebote von Frühförderstellen und Vermittlung zu erfahrenen Therapeuten. Die Diagnose FXS beschränkt sich aber nicht nur auf das betroffene Kind. Die Tatsache, dass der genetische Defekt vererbt ist, hat auch wesentlichen Einfluss auf die weitere Familienplanung. Und auch die Prämutation auf Seiten der Mutter und der Großeltern kann Auswirkungen haben (siehe insbesondere FXTAS und FXPOI).

FXS ist erblich. Es entwickelt sich zunächst über mehrere Generationen normalerweise unbemerkt (siehe auch Genetik).

Bei jedem Kind von Müttern mit der Prämutation ist die Wahrscheinlichkeit 50:50, dass ein betroffenes X-Chromosom weitergegeben wurde. Dies hat natürlich erheblichen Einfluss auf die weitere Familienplanung. Aber auch in der Prämutationsstufe selbst, d.h. bei den Müttern sowie dem am FXS-Erbgang beteiligten Großelternteil kann das FXS Auswirkungen haben. Siehe insbesondere Fragiles-X assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) und Fragiles-X assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz  (FXPOI). Familien müssen nach der Diagnose am Besten innerhalb einer guten genetischen Beratung über die Möglichkeit der FX-assoziierten Erkrankungen informiert werden.

Familien können insbesondere den Beratungsdienst der Interessengemeinschaft Fragiles-X kontaktieren.

Dieser wird spezielle medizinische Fragen ggfs. weiterleiten. Wertvolle Informationen gibt es für Familien auch auf den Familientreffen der Interessengemeinschaft sowie den damit im zweijährlichen Wechsel stattfindenden Fragiles-X Kongressen.

Eine Umfrage der Interessengemeinschaft wird diese Fragen in Kürze aufklären.

Die Ergebnisse werden an dieser Stelle und in den Publikationen der IG Fragiles-X bekannt gemacht.

Informationen zu Kindertagesstätten und Kindergärten gibt es >>>hier<<<.

Informationen zur Beschulung von Kindern und Jugendlichen mit FXS finden sich >>>hier<<<.