Wenn man sich das Bild ansieht, kann man sofort drei Merkmale von Menschen mit Fragilem-X Syndrom (kurz FraX) erkennen: Sie sind (fast) immer fröhlich, haben ein liebes Wesen und Sinn für Humor.

Die meisten Familien hören das erste Mal vom FraX über ihren Kinderarzt oder dem Humangenetiker. Andere machen sich selbst auf die Suche nach den Gründen für Entwicklungsverzögerung bei ihrem Kind und stoßen so auf das Syndrom.   Egal auf welchem Weg der Verdacht entstanden ist, eine Mutmaßung ist noch kein Beweis. Ein sicherer Nachweis der Erkrankung ist nur über eine molekulargenetische Untersuchung möglich.  Auf den folgenden Seiten erfahren Sie näheres über das Diagnoseverfahren und die Leitsymptome. Das Spektrum der Symptome bei Menschen mit FraX ist sehr breit. Bei männlichen und weiblichen Betroffenen treten die Merkmale unterschiedlich stark ausgeprägt auf.   Weder kann  die Liste der genannten Besonderheiten vollständig sein, noch ist zu erwarten, dass alle Symptome bei einem Menschen zusammen zu finden sind.

Bitte berücksichtigen Sie, dass selbst wenn Sie viele der beschriebenen Eigenschaften und Auffälligkeiten bei Ihrem Kind entdecken, sich der Verdacht nicht bestätigen muss. So belastend die Zeit des Wartens auf eine Diagnose auch ist, man sollte keine verfrühten Schlüsse ziehen. Gerne können Sie bereits Kontakt zu unserem Beratungsdienst aufnehmen, wenn Sie noch auf der Suche nach Antworten sind.