Wenn man sich das Bild ansieht, kann man sofort drei Merkmale von Menschen mit Fragilem-X Syndrom erkennen: Sie sind (fast) immer fröhlich, haben ein liebes Wesen und Sinn für Humor.
Das Fragile-X Syndrom (kurz FraX) gehört zu den genetischen Erkrankungen, denen kein eindeutiges äußeres Erscheinungsbild zugeordnet werden kann. Es gibt aber eine lange Reihe von Symptomen, die dem Syndrom zugeordnet werden. Viele sind so unspezifisch, wie z.B. große Ohren, dass sie auch in der allgemeinen Bevölkerung häufig vorkommen. Die Symptome treten auch nicht alle zusammen, sondern in unterschiedlicher Schwere und Kombination bei den Betroffenen auf. Bei Frauen sind die Symptome häufig milder ausgeprägt, was es noch schwerer macht, allein aus äußerlich Sichtbarem auf das FraX zu schließen.
Wir möchten Ihnen mit einer Zusammenstellung der Leitsymptome und der typischen Verhaltensweisen bei der Beantwortung der Frage helfen, ob das FraX vorliegen könnte. Bitte beachten Sie, es sind nur Hinweise auf ein mögliches Vorliegen des Syndroms, selbst gehäuft auftretende Symptome sind noch kein Nachweis.
Ist der Anfangsverdacht auf das FraX einmal ausgesprochen worden, beginnt für eine Familie eine quälend lange Zeit der Ungewissheit. So schwer das Warten auf das Ergebnis eines Gentestes auch fällt, Gewissheit kann nur eine molekulargenetische Untersuchung bringen.
Häufig auftretende Symptome beim Fragilem-X Syndrom:
Körperliche Auffälligkeiten
- Bei Säuglingen: schwacher Saugreflex, vergrößerter Kopfumfang, erhöhtes Geburtsgewicht
- Längliche Gesichtsform mit breitem Kinn und großen, häufig abstehenden Ohren (ausgeprägter im Erwachsenenalter)
- Starker Speichelfluß, häufig offener Mund
- Muskelschlaffheit (“Hypotonie”)
- Überstreckbare Gelenke
- Schlechter Gleichgewichtssinn
- Vergrößertes Hodenvolumen (“Makroorchidie”, bei 40% aller Betroffenen vor und bei 80% aller Betroffenen nach der Pubertät)
- Hautleisten- und Hautfurchenbesonderheiten (z.B. Vierfingerfurche)
- Epilepsie (bei ca. 10-25% der Jungen und weniger als 8% der Mädchen, die jedoch durch die Einnahme von Medikamenten behandelbar ist und im Jugendalter oft von selbst wieder verschwindet.
- Selten: Mitralklappenprolaps
Auffälligkeiten in der Entwicklung
- verzögerte Sprachentwicklung
- Erhebliche grob- und feinmotorische Defizite
- Lang anhaltende Inkontinenz
- Fehlende oder eingeschränkte Empfänglichkeit für optische, akustische und sensorische Reize
Auffälligkeiten im Verhalten
- Hyperaktivität
- Handwedeln, Handbeißen
- Schlingt beim Essen
- Ängstliche Reaktion auf neue Umgebungen/Situationen
- Angstzustände, vorwiegend in ungewohnten (Stress-) Situationen
- Soziale Scheu, z.B. Vermeidung von direktem Blickkontakt
- Autistische Verhaltenszüge
- Kaut auf Büchern, Kleidung
- Steckt alles in den Mund
- Wacht sehr früh auf, leichter Schlaf
- Emotional labil (schnelle Stimmungsschwankungen)
- Liebt es, mit Wasser zu spielen
- Liebt es, mit Lichtschaltern zu spielen (an und aus)
- Liebt es, Gegenstände zu drehen und/oder beobachtet gern Dinge, die sich drehen
- Steckt Finger in Mund und Ohren
- Erkennt Gefahren nicht
- Spielt gerne mit Türen (öffnen und schließen, insbesondere automatische Türen, z.B. Fahrstuhl)
- Läuft auf Zehenspitzen
- Desinteresse an Umwelteindrücken
- Fehlen jeglicher kindlicher Neugier
Auffälligkeiten in der Sprache
- Stark verzögerte Sprachentwicklung
- Undeutliche und verwaschene Aussprache (“nuscheln”, “poltern”)
- Langes Beharren auf Gedankeninhalten, Wiederholung bestimmter Verhaltensweisen (“Perseveration”)
- Zwanghafte Wiederholung von Sätzen oder Wörtern (“Echolalie”)
Die Broschüre “Fragiles-X Syndrom – Was ist das eigentlich?” ist als Erstinformation für Interessierte gedacht, listet weitere Symptome auf, zeigt Fallbeispiele und gibt Tipps zur Förderung.
Welche Auffälligkeiten gibt es bei Säuglingen/Kleinkindern?
Oft zeigt sich ein vergrößerter Kopfumfang und ein erhöhtes Geburtsgewicht. Viele Säuglinge haben nur einen schwachen Saugreflex. Sie fallen oft durch Unruhe, ungewöhnlich starkes und häufiges Schreien auf, haben einen leichten Schlaf.
Welche körperlichen Merkmale sind "typisch"?
- Längliche Gesichtsform mit breitem Kinn
- Große, oft auch abstehende Ohren
- Vergrößerter Kopfumfang
- Erhöhtes Geburtsgewicht
- Überstreckbare Gelenke
- Muskelschlaffheit (“Hypotonie”)
- lang anhaltende Inkontinenz
- Hautleisten- und Hautfurchenbesonderheiten (z.B. Vierfingerfurche)
- Vergrößertes Hodenvolumen (“Makroorchidie”, bei 40% aller männlichen Betroffenen vor und bei 80% aller Betroffenen nach der Pubertät)
- Selten: Epilepsie
- Mitralklappenprolaps
Welche Auffälligkeiten zeigen sich bei Mädchen?
Häufig vorkommende Besonderheiten bei Mädchen:
- Rechenschwäche, Dyskalkulie, Probleme im logischen denken, Umgang mit Geld
- Aufmerksamkeitsstörungen (ADS)
- Niedrige Frustrationstoleranz
- Extreme Schüchternheit, vor allem in neuen Situationen oder unbekannten Menschen
- Geringes Selbstwertgefühl, soziale Unsicherheit, Depressionen und Rückzugstendenz
- Naivität (Mobbingrisiko)
- Besondere Empfindsamkeit / gutes Einfühlungsvermögen
Mädchen sind anders betroffen als Jungen, vor allen Dingen viel unterschiedlicher, da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, also zusätzlich zu dem fragilen noch ein intaktes X-Chromosom. Bei Mädchen wird in jeder ihrer Körperzellen ein X-Chromosom stillgelegt. Es ist reiner Zufall, ob das betroffene oder das gesunde X-Chromosom abgestellt wird, so dass bei einem Mädchen in 80 % ihrer Körperzellen das intakte X-Chromosom aktiv sein kann. Dieses Mädchen wäre wenig betroffen. Wenn aber umgekehrt in 80% der Körperzellen das betroffene X-Chromosom aktiv ist, so ist dieses Mädchen dann viel schwerer vom FraX betroffen.
Diese Varianten machen sich im äußeren Erscheinungsbild, im Verhalten und in den kognitiven Fähigkeiten bemerkbar.
Ein leicht betroffenes Mädchen hat vielleicht nur Probleme mit der Mathematik, da diese kognitive Fähigkeit am häufigsten als Erstes ausfällt. Eventuell zeigt sie grobmotorische Züge beim Laufen oder leicht autistisches Verhalten. Meist kommen solche Kinder gut durch die Schule.
Problematischer wird es mit den mittelschwer betroffenen Mädchen. Äußerlich zeigen auch sie keine Auffälligkeiten, so dass ihre Probleme häufig erst in der Schule auftauchen. Die Ausfälle im mathematischen Verständnis werden meist früh erkannt, es können auch Probleme beim Schreiben und Lesen auftreten. Wegen der autistischen Züge und der häufigen Überreizbarkeit leiden sie sowohl an den Anforderungen der Schule, als auch unter Mobbing der Klassenkameraden. Spätestens nach dem 4. Schuljahr stellt sich die Frage: Wohin mit meinem Kind? Irgendwie passt so ein betroffenes Mädchen in keine der angebotenen Schulen. Hier hilft nur: sich Schlaumachen über alle Schulen im Angebot bzw. Umkreis und aus dem Bauch heraus entscheiden.
Schwer betroffene Mädchen gleichen den betroffenen Jungen im Aussehen, Verhalten und den kognitiven Fähigkeiten. Kindergarten, Schule – alles muß entsprechend ihren speziellen Bedürfnissen ausgewählt werden. Förderschulen können hervorragende Arbeit leisten, aber bei einem ruhigem Kind ist eine integrative Beschulung sicherlich auch zu überlegen. Trotz aller Bemühungen erlernen schwer betroffene Mädchen nicht immer das Lesen und Schreiben. So bleibt nach der Schule meist keine andere Wahl als der Übergang in eine betreuende Werkstatt. Moderne Werkstätten testen die Fähigkeiten der Kinder aus. Es kann auch sein, dass ein Mädchen dann nach sorgfältiger Überprüfung in eine leichte Tätigkeit im 1. Arbeitsmarkt vermittelt wird, durchaus auch mit Begleitung durch die Werkstatt.
Leicht und mittelschwer betroffene Mädchen haben häufig Probleme bei der Berufswahl. Da alle Berufe ausscheiden bei denen sie rechnen müssten, bleibt oft nicht die freie Wahl. Hauswirtschaftliche Bereiche = Küchentätigkeiten oder Gärtnereien oder ähnliche Tätigkeiten haben sich bewährt.
