Wissenschaftsförderpreis

Liebe Mitglieder und Interessierte,

die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen vergibt in diesem Jahr wieder den Care-for-Rare Science Award in Höhe von 50.000 Euro.

Es handelt sich um einen Wissenschaftsförderpreis, welcher zur Förderung kreativ wissenschaftlicher Ideen dient und dazu beitragen soll, das Verständnis von seltenen Erkrankungen zu vertiefen sowie neue diagnostische und therapeutische Strategien zu entwickeln. Die Ausschreibung richtet sich an WissenschaftlerInnen (ausdrücklich auch NachwuchswissenschaftlerInnen) die an deutschen Institutionen tätig sind.

Weitere Informationen finden Sie hier.

2. Bundesweites Geschwister-Treffen der Lebenshilfe

Liebe Mitglieder und Interessierte,

wir möchten Sie auf eine Veranstaltung der Lebenshilfe Hamburg hinweisen.

„Einen Bruder oder eine Schwester mit Behinderung zu haben, ist etwas Besonderes. Umso wichtiger ist es, darüber mit Menschen zu sprechen, die sich damit auskennen: anderen Geschwistern.“

Dazu dient das bundesweite Geschwistertreffen der Lebenshilfe.

Wann? vom 21 bis 22 Juni 2019
Wo? Scandic Hamburg Emporio

Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Lebenshilfe.

Vater- Kind- Wochenende

Liebe Mitglieder und Interessierte,

wir möchten gerne auf das Vater-Kind-Wochenende des Bundesverbands für körper- und

mehrfachbehinderte Menschen e.V.  hinweisen.

Dieses findet vom 19. Juli – 21. Juli 2019 in Köln statt.

Geplant sind Ausflüge in den Kletterwald sowie ins Odysseum.

Die Angebote am Wochenende sind barrierefrei gestaltet und richten sich an alle Kinder, egal wie hoch der Unterstützungsbedarf ist!

Nähere Informationen sowie das Anmeldeformular können sie dem Flyer entnehmen.

Anmeldeschluss ist der 15 Mai 2019.

 

Ausschreibung der Stiftung Lebensspur

 

Liebe Mitglieder und Interessierte,

wir möchten Sie gerne auf zwei Ausschreibungen der Stiftung Lebensspur e.V. hinweisen.

Die Stiftung unterstützt Menschen mit Behinderung darin, ihre individuellen Potenziale im gesellschaftlichen und wirtschaftlichen Leben zu entfalten.

In diesem Jahr werden zum dritten Mal Menschen ausgezeichnet, deren beachtenswerter Lebensweg eine Vorbildfunktion hat und die bereit sind, diesen zu schildern, öffentlich zu machen und damit andere zu ermutigen.

Es werden zwei Preise in Höhe von jeweils 5.000 Euro vergeben.

Weitere Informationen finden Sie hier oder unter folgendem Link: https://www.stiftung-lebensspur.de/index.php/veranstaltungen/lebensspur-auszeichnung-2019

FraX-Camping: Rückblick 2018 und Vorschau 2019

Ein Rückblick auf das Camping-Wochenende im Juni 2018 von Familie Richert aus Detmold:
Es ist Sonntag, fünf vor eins, jetzt aber Zack-Zack, denn zwischen eins und halb drei ist die Schranke zu!

Und wieder ist ein Frax-Camping-Wochenende rum! Wie schnell doch drei Tage zu Ende gehen können. Drei Tage Kinderlachen, Chillen, Grillen, Baden … die Sonne hat uns wieder mit ihrer Anwesenheit verwöhnt! Ist die Klimaerwärmung doch bei uns angekommen?!
Wir waren diesmal 20 Familien, wohl an die 70 Leute! Kleine Fraxe, große Fraxe, Geschwister, Freunde, Cousins, Großeltern, Eltern … vielen Dank Euch allen für die tolle Zeit, für die gute Laune und die Lebensfreude! Karen und Helfer: Vielen Dank für die perfekte Organisation!

Eine Riesen-Überraschung war, dass die Mitarbeiter des Campotels dem Verein eine großzügige Spende in Höhe von 500,- Euro haben zukommen lassen! Uns kam es so vor, dass wir für das Team nicht laut, anstrengend und unberechenbar sind, sondern gern gesehene Gäste. Wir freuen uns schon aufs Wiedersehen im nächsten Jahr!

Das nächste FraX-Campingwochenende findet vom 27. – 30.06.2019 wieder im Campotel in Bad Rothenfelde statt. Für „Camping-Warmduscher“ stehen die bequemen Mobilheime und neu – rustikale Holzhäuschen mit je 4 Betten – zur Verfügung. Natürlich kann man auch mit dem Wohnwagen oder dem Wohnmobil teilnehmen oder einfach zelten. Benachbarte Pensionen bieten ebenfalls Übernachtungsplätze an. Tagsüber und abends kann man sich dann auch auf dem Campingplatz aufhalten.

Bitte melden Sie sich vorher bei Frau Karen Hase-Fiebich an.

Gutes tun beim Online-Einkauf

Seit einiger Zeit bietet der Versandhändler Amazon die Möglichkeit, beim Kauf eine dort angemeldete gemeinnützige Organisation zu unterstützen.
Die Interessengemeinschaft nimmt an diesem (kostenlosen) Programm teil und ist als Organisation angemeldet. Sofern Sie über Amazon einkaufen, können Sie durch Auswahl der Interessengemeinschaft auf der Seite smile.amazon.de den Verein als Empfänger der Unterstützung auswählen.
Das Unternehmen gibt dann 0,5 Prozent der Einkaufssumme bei der Auswahl „Interessengemeinschaft Fragiles-X“ an uns weiter, ohne Abzüge und ohne Preiserhöhung für den Kunden. Dazu muss anstelle von „www.amazon.de“ aber „smile.amazon.de“ aufgerufen werden.
Ein ähnliches Angebot hat auch die Firma „gooding“, einen Link dazu finden Sie auf unserer Homepage.
Bitte nutzen auch Sie bei Ihren Online-Einkäufen diese für Sie kostenlosen Möglichkeiten, der Interessengemeinschaft Fragiles-X Spenden für die Arbeit zukommen zu lassen!

Narkose mit Fragilem-X Syndrom – Neue Sicherheitskarte für Patienten

Narkosen bei Patienten mit Fragilem-X stellen eine besondere Herausforderung für den Anästhesisten dar. Die persönliche Erfahrung mit Betroffenen ist oft begrenzt und theoretisches Wissen wird nicht täglich verlangt. OrphanAnesthesia  hat eine wissenschaftlich fundierte und praktisch umsetzbare Handlungsempfehlung für Ärzte erstellt, die kostenlos zum Download bereitsteht. Mit der neuen Patienten-Sicherheitskarte können Sie den Narkoseärzten erstmals in komprimierter Form relevante Informationen über das Syndrom zur Verfügung stellen.

Darüber hinaus ist eine umfassende Broschüre der Interessengemeinschaft Fragiles-X zu Arztbesuchen und Behandlungen in Vollnarkose in Planung. Aus rein medizinischer Sicht ist eine Narkose in den meisten Fällen keine Herausforderung für die behandelnden Ätzte. Wenn es zu Schwierigkeiten kommt, treten diese meist bei der Einleitung der Narkose auf. Viele Betroffene reagieren in der unbekannten Situation mit Ängsten und Unruhe. Die geplante Broschüre soll Angehörigen und Mitarbeitenden Möglichkeiten zeigen, wie die Bedingungen an die Bedürfnisse der Betroffenen angepasst werden können und wie man sie selbst optimal auf die Behandlung vorbereiten kann.

Tag der Seltenen Erkrankungen

In Schaltjahren am 29. Februar, dem „seltensten Tag“, und ansonsten am 28.2. wird jährlich weltweit der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Fragiles-X gehört mit einem Auftreten von etwa 1:4000 zu diesen Seltenen Erkrankungen, auch wenn es insgesamt alleine in unserem Land etwa 20000 Menschen mit Fragilem-X Syndrom gibt.
An vielen Orten fanden zum Tag der Seltenen Erkrankungen Aktionen statt, die auf die besonderen Belange der betroffenen Familien aufmerksam gemacht haben.
Ein Höhepunkt dieser Veranstaltungen bildete auch in diesem Jahr die Verleihung des Eva-Luise-Köhler-Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in Berlin.
Der von der Stiftung der ehemaligen First Lady und ihrem Gatten, Bundespräsident a.D. Horst Köhler ausgeschriebene Preis ging in diesem Jahr an ein Forscherteam aus Ulm/Magdeburg, das mit einem innovativen Ansatz zum Verständnis des sehr seltenen Phelan McDermid Syndroms beitragen will. Das Vorgehen beschränkt sich aber prinzipiell nicht nur auf dieses Syndrom, auch Anwendungen zur Erforschung etwa des Fragilen-X Syndroms sind vorstellbar.
Der Vorsitzende unserer Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein, hat in seiner Funktion als Vorstandsvorsitzender der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) in seinem Grußwort während der Preisverleihung auf die vielschichtigen alltäglichen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen hingewiesen und dabei die besondere Bedeutung von Forschung als Hoffnung für eine zukünftige substantielle Hilfe für die Betroffenen herausgestellt.
Neben dem Ehepaar Köhler nahm auch Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe an der Preisverleihung teil, die diesmal in den Räumlichkeiten der Firma Storz am 1.3. in Berlin stattfand.

Von rechts nach links: Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Eva Luise Köhler, Bundespräsident a.D. Horst Köhler, unser Vorsitzender Jörg Richstein

Interessengemeinschaft Fragiles-X überschreitet Mitgliederzahl von 500!

Mit großer Freude konnte unser Verein Anfang März sein 500. Mitglied aufnehmen.
Was im Jahre 1993 mit einer kleinen Gruppe von neun Gründungsmitgliedern begann,
ist inzwischen zu einem großen Verband von einem halben Tausend Familien geworden!
Diese beeindruckende Zahl zeigt nicht nur, dass wir als Familien keineswegs alleine sind,
sondern dass wir eine starke Gemeinschaft bilden, deren gemeinsame Stimme gehört wird.
Gemeinsam werden wir auch in Zukunft weiter an Unterstützungsmöglichkeiten für vom
Fragilen-X betroffene Familien arbeiten und uns zusammen nach Kräften darum bemühen,
dass die besondere Lebensfreude, die unsere Kinder ausstrahlen, ihr ganzes Leben hindurch
erhalten bleiben wird.

Für das Jahr 2017 sind verschiedene Veranstaltungen in Vorbereitung, darunter das große Familientreffen in Hohenroda/Hessen, verschiedene Seminare und auch das bei vielen Familien beliebte Campingwochenende in Bad Rothenfelde. Und „hinter den Kulissen“ arbeiten die Mitarbeiterinnen und ehrenamtlichen Helfer an vielen Möglichkeiten zur Unterstützung der Familien.
So ist unter anderem in näherer Zukunft ein Seminar zum Thema „Wohnen“ geplant,
das sich insbesondere an Familien richten wird, deren Kinder bald das Erwachsenenalter
erreichen werden oder es auch schon erreicht haben. Und auch der große Kongress in 2018
befindet sich schon in Planung. Die Mitglieder der Interessengemeinschaft werden natürlich
rechtzeitig informiert.

Wir suchen dringend weiter Helfer aus unserem Verein, die ein bisschen Zeit darauf
verwenden können und möchten, sich an den verschiedenen Aktivitäten zu beteiligen!
Bei Interesse bitte einfach eine Email an mitmachen(at)frax.de senden!

(Nachtrag: Zum Zeitpunkt des Versandes dieses Newsletters sind wir schon 504!)

Keine „Zwangsunterbrechungen“ mehr bei Therapien

Eine wunderbare Nachricht erreicht uns aus Berlin. In vorbildlicher Zusammenarbeit mit der Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) und der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe (BAG-SELBSTHILFE) ist es der Interessengemeinschaft gelungen, dass nun auch die Diagnose „Fragiles-X“ in die Diagnoseliste zum langfristigen Heilmittelbedarf aufgenommen worden ist. Dies bedeutet, dass etwa langfristige Verordnungen zu logopädischen oder physiotherapeutischen Maßnahmen keines besonderen Antrags bei der Krankenkasse mehr bedürfen.

Die bisherige Regelung machte bereits eine Verordnung außerhalb des Regelfalls möglich, doch statt das Genehmigungsverfahren einzuleiten, wurde in der Praxis  oft fälschlicherweise angenommen, dass eine Therapiepause im Regelwerk der Krankenkassen vorgeschrieben ist.

Bislang war es immer wieder vorgekommen, dass „Therapiepausen“ von einem halben Jahr vom Arzt eingelegt wurden, was sich bei den Betroffenen oft nachteilig auswirkte. Der Wiederbeginn war schwierig und die Erfolge der bisherigen Therapien mussten von Neuem erzielt werden. Dies ist mit der neuen Regelung nun nicht mehr notwendig, eine langfristige Verordnung ist nun automatisch von den Kassen zu übernehmen. Falls Ihr Arzt trotzdem eine Pause fordert, weisen Sie ihn darauf hin, dass Fragiles-X nun in der Liste des G-BA enthalten ist! Näheres zur Erläuterung findet sich in unten angegebenem Link auf den Seiten des Gemeinsamen Bundesausschusses. Wir bedanken uns herzlich bei der Patientenvertretung des G-BA und bei der BAG SELBSTHILFE für die Hilfe bei der Aufnahme der Diagnose Fragiles-X in die Liste.

Link: https://www.g-ba.de/downloads/17-98-3382/2016-12-05_G-BA_Patienteninformation_langfristiger%20Heilmittelbedarf_bf.pdf?