Leben mit Fragilem-X Syndrom – in Zeiten vom Coronavirus SARS-CoV-2

Liebe Mitglieder und Interessierte,

in Zeiten der Ungewissheit möchten wir Ihnen mit Rat zur Seite stehen. Unsere Beraterinnen haben für Sie ein Dokumenten erstellt, welches die am häufigsten gestellten Fragen sowie nützliche Tipps in Zeiten von Corona zusammenfasst.

 

Hier können Sie das Dokument downloaden oder online lesen. 

 

Beratungsdienst

Gesa Borek
Ansprechpartnerin speziell für Fragen und Probleme bei männlichen Betroffenen
gesa.borek(at)frax.de
Tel. 040/788 91 441
Tel.-Sprechzeiten: Mo. u. Mi., 10–12:00 Uhr
(sowie nach Vereinbarung)

Tanja Schilling
Ansprechpartnerin speziell für Fragen und Probleme bei weiblichen Betroffenen
tanja.schilling(at)frax.de
Tel. 0381/46075070
Tel.-Sprechzeiten: Di. u. Do., 10–12:00 Uhr
(sowie nach Vereinbarung)

 

5. Symposium zum Rare Disease Day 2020

Liebe Mitglieder und Interessierte,

das diesjährige Symposium zum Rare Disease Day fand vom 27-28.02.2020 in Berlin zum Thema „Digitalisierung im Gesundheitswesen – Chance oder Risiko für die “Seltenen”?“ statt.

Wir waren dabei!

Dr. Jörg Richstein und Anika Schlaud nahmen für die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. an der Veranstaltung teil, brachten sich in Diskussionen ein und nahmen neue Erkenntnisse für den Verein mit.

Zudem hielt Herr Dr. Richstein einen Vortrag zum Thema „Patient*innenperspektive – Wünsche, Hoffnungen und Ängste von Betroffenen“

 

Dr. Jörg Richstein 

Weitere Informationen zu der Veranstaltung finde Sie hier.

Nachtrag zur Tagung des EXFN

Liebe Mitglieder und Interessierte,

jährlich kommen Fragiles-X-Organisationen aus ganz Europa zusammen, um wichtige Themen zu erörtern und voneinander zu lernen. Im vergangenen Jahr fand die Tagung des European Fragile X Network (EXFN) am 29.09.2019 im niederländischen Rotterdam statt. Dort wurde über die Begrifflichkeit FXAND (»Fragile X Associated Neuropsychiatric Disorder«) hitzig diskutiert.

Folgende Bedenken wurden bezüglich des Begriffes angeführt:

  • Der Begriff FXAND (Fragile X Associated Neuropsychiatric Disorder), bei dem sowohl Autoimmunerkrankungen als auch neuropsychiatrische Erkrankungen unter einem Begriff zusammengefasst wurden, ist in dieser Form nicht hilfreich.
  • FXAND kann durch Verwendung des Wortes »Disorder« zu einer Stigmatisierung von Prämutationsträgern führen, einschließlich sozialer oder beruflicher Ausgrenzung. Die Verwendung von »Condition« (=»Zustand«) anstelle von »Disorder« (= »Störung«) wird vom EFXN bevorzugt, da es umfassender ist und keine Einschränkung darstellt.

Auf dem Treffen wurde der Begriff Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) als Alternative vorgeschlagen. Die Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. befürwortet den Vorschlag und entschließt sich zur Verwendung des Begriffes FXPAC.

Der Begriff Fragile X Premutation Associated Conditions (FXPAC) der Sammelbegriff vereint die nachstehenden speziellen Erkrankungen:

  • FXTAS (Fragiles-X assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom)
  • FXPOI (Fragile X assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz)
  • FXANC (Fragile X Assoziierte Neuropsychiatrische Conditions)
  • FXVAC (Fragile X Verschiedentlich Assoziierte Conditions)

 

Die detaillierte Prozessfindung sowie Hintergründe zum Begriff FXPAC können sie hier nachlesen.

Rare Disease Day 2020

Liebe Mitglieder und Interessierte,

am 29.02.2020 findet der Rare Disease Day (= Tag der seltenen Erkrankungen) statt, welcher das Bewusstsein in der Gesellschaft für Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben und ihre Familien stärken soll.

Die gemeinsame Botschaft an die Öffentlichkeit lautet:

Selten sind viele – Seltene sind über 300 Millionen Menschen auf der ganzen Welt.

Selten ist stark – Die seltene Krankheitsgemeinschaft ist grenz- und krankheitsübergreifend verbunden und tritt zusammen für Gerechtigkeit ein.

Selten ist stolz – Zeigen Sie Ihre Unterstützung für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten mit Stolz! Schließlich ist es wahrscheinlich, dass Sie jemanden kennen, der von einer seltenen Krankheit betroffen ist.“

Zeigen Sie Solidarität!

Erstellen Sie ein Foto mit dem Symbol des Tages – die farbige Hand.

Teilen Sie den #RareDiseaseDay auf ihren Social Media Accounten.

Verfolgen Sie auch gerne unsere Aktionen auf Facebook und Instagram.

 

Die Geschäftsstelle in Rostock ist mit dabei!

Jahresüberblick – 2020

Liebe Mitglieder und Interessierte,

wir hoffen, Sie hatten ein frohes sowie besinnliches Weihnachtsfest und wünschen Ihnen ein gesundes neues Jahr.

Im Jahr 2020 stehen wieder viele Ereignisse im Verein an.

  1. Seminare 
  2. Kongress
  3. FraX-Camping 

Klicken Sie zum Erhalt von mehr Informationen einfach die jeweilige Veranstaltung an. 

Wir freuen uns, Sie auf unseren Veranstaltungen zu begrüßen.

Ihre Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Auf politischer Mission – Herr Dusel lädt ein.

Liebe Mitglieder und Interessierte,

am 10.12.2019 wurde Jonas Borek vom Behindertenbeauftragten der Bundesregierung eingeladen, die erzielten Ergebnisse aus der Veranstaltungsreihe „Alle dabei- gemeinsam unterwegs“ an Frau Dr. Franziska Giffey zu übergeben.

Frau Borek schildert folgende Eindrücke über den Tag mit ihrem Sohn.

„(…) Es gab ein fröhliches Wiedersehen mit Frau Bessenich von der Caritas. Wir hatten ein überraschendes Zusammentreffen mit Professor Dr. Seidel, der uns im wissenschaftlichen Beirat der IG FraX unterstützt.
So überraschend ist es bei näherer Betrachtung eigentlich gar nicht, denn es waren viele der langjährigen Kämpfer für die Rechte von Menschen mit Behinderung auf der Veranstaltung.
Frau Dr. Giffey berichtete von der Abschlusskonferenz des Beteiligungsprozesses zur Reform des Jugendrechtes am Vormittag. Sie machte Mut, dass die 266 000 Kinder mit Behinderung, die jetzt noch in der Sozialhilfe schlechter gestellt sind, perspektivisch in der Jugendhilfe unterkommen sollen. Doch durchgerechnet bedeutet dies noch nichts. (…) Wir und viele andere müssen noch oft Gesicht und Stimme nach Berlin tragen.

(…) Ich bin da drin, zeigte Jonas selbstbewusst auf das Heft mit den Teilhabeempfehlungen. Ein Foto zeigt ihn am Tisch mit der Ministerin, Herrn Dusel und anderen Jugendlichen. Ich hoffe, seine Interessen sind demnächst auch in der Politik drin. Demokratie braucht Inklusion, stand an der Wand. Ohne Frage. Die Dachverbände arbeiten an einer neuen Stellungnahme zur AFD und Menschen mit Behinderung. Wir alle brauchen dringender denn je eine Gesellschaft, die Politik für Menschen macht, nicht für Menschen mit oder ohne irgendwelche Zusatzkategorien. Einfach nur für Menschen.

Seine Tapferkeitssternchen hat Jonas heute mehr als verdient. Wir haben dann am Ende die Einladung zum Buffet ausgeschlagen, für einen Tag war das genug mit Politik. “Dunkel”, kommunizierte Jonas mit seinem Talker, ” ich muss nach Hause.” (…).“

Es wird deutlich, dass es sich um einen guten Anfang handelt. An dieser Stelle möchten wir hervorheben, dass Teilhabe keine Wohltätigkeit unter Mehrkostenvorbehalt, sondern ein Grundrecht ist.

Den ganzen Beitrag können Sie gerne auf unserer Facebook-Seite sowie Frau Boreks-Facebookseite weiterlesen.
Hier finden Sie zum Nachlesen die aufstellenten Teilhabeempfehlungen des Beauftragten der Bundesregierung für die Belange von Menschen mit Behinderung vom 03.12.2019.

 

Prof. Dr. Seidel und Jonas Borek

Zeit Online: “Inklusion – Der große Unterschied” von Kaspar Heinrich

Liebe Mitglieder und Interessierte,

wir möchten Sie auf einen Artikel der Zeit Online verweisen, welcher am Tag der Menschen mit Behinderung erschien.

Nach einem Interview mit Frau Borek und ihrem Sohn schildert der Redakteur seine gewonnenen Eindrücke über den Alltag der Familie mit seinen schönen Momenten aber auch Tücken.

Frau Borek betonte „Ein Kind ist ein Kind!“. Eine Ansicht, welche leider im Moment noch nicht für alle selbstverständlich scheint.

Hier finden sie den ganzen Artikel zum Lesen.

Die Veröffentlichung der Teilhabeempfehlungen des Beauftragten der Bundesregierung für die Belange von Menschen mit Behinderung

Liebe Mitglieder und Interessierte,
unter dem Motto „Mehr Inklusion wagen!“ veröffentlichte der Beauftragte der Bundesregierung für die Belange von Menschen mit Behinderung erstmals seine Teilhabeempfehlungen.
Am Tag der Menschenrechte, dem 10. Dezember, werden alle Empfehlungen den Vertretern der Bundesregierung überreicht.

Hier befinden sich die Teilhabeempfehlungen zum Nachlesen. 

 

Rückblick Familientreffen 2019

Vision heißt, dass die Zukunft der Gegenwart ihre Realität in die Hand gibt. In unserem Fall nicht nur in die Hand, sondern direkt ins Herz. Das viel zu schnell vergangene Familientreffen stand unter dem großen Thema der Inklusion. Mit 150 Teilnehmern lebten und feierten wir ein Wochenende im Transworld Hotel Auefeld in Hannoversch Münden unsere  weiter lesen. 

 

 

Mitgliederversammlung und Fachtagung der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“

Liebe Mitglieder und Interessierte,

am 08.11.2019 fand die Mitgliederversammlung der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. in Berlin statt. Wir wurden durch Anika Schlaud und Dr. Jörg Richstein vertreten.

Unser Vorsitzender, der seit 2016 auch Vorsitzender von ACHSE war, trat von dieser Position auf der Mitgliederversammlung aus zeitlichen Gründen zurück.

An der folgenden Fachtagung am 09.11.2019 nahmen wir ebenfalls teil. Aus den besuchten Vorträgen und Workshops konnte wieder viel Input für unsere Vereinsarbeit gewonnen werden.

Weiteres können Sie auf der Website von ACHSE lesen.