In der ersten Zeit nach der Diagnose Fragiles-X Syndrom (kurz FraX) in einer Familie, sei es bei seinem Kind, Enkelkind oder bei einem Geschwisterteil, fällt meist jedes Familienmitglied in sein eigenes Chaos der Gefühle. Es wechseln sich Schmerz, Wut, Trauer und Ängste um die Zukunft ab, 100 Fragen tun sich auf.
Später kommt oft ein Gefühl der Erleichterung dazu, dass endlich eine Erklärung für die Entwicklungsverzögerungen und die Verhaltensauffälligkeiten gefunden worden ist. Viele Familien empfinden nach der ersten Phase der Trauer Entlastung und Erleichterung über die Diagnose. Sie wissen durch die Diagnose, dass es nicht individuelle Versäumnisse in der Förderung oder Fehler in der Erziehung waren, die ursächlich für die Probleme des Kindes verantwortlich sind. Oft wird Angehörigen trotz der am Anfang nicht einfach zu akzeptierende Diagnose bewusst, dass es noch viel schwerer verlaufende Krankheitsbilder als das FraX gibt. Mit dem FraX kann man leben lernen.
Versuchen Sie, mit Ihren Gedanken überwiegend im Hier und Jetzt zu bleiben. Beschäftigen Sie sich mit dem, was Sie tatsächlich regeln und entscheiden müssen. Das kann die Wahl der geeigneten Betreuungseinrichtung sein oder die Entscheidung über notwendige Therapien. Über weit in der Zukunft liegende mögliche Ereignisse kann man keine verlässlichen Aussagen machen. Es schürt bei jedem Menschen nur ständig neue Ängste und Unsicherheiten, in nicht zu beantwortenden Fragen über das, was in 20 Jahren sein könnte, zu verlieren. Mit der Diagnose FraX scheinen erst einmal alle Träume und Wünsche für das Kind gegenstandslos geworden zu sein. Das muss nicht so sein. Ihr Leben wird sich vermutlich weniger verändern müssen, als Sie im ersten Moment denken. Das, was ihnen als Familie wichtig ist, werden sie auch weiter schaffen in die Tat umzusetzen. Was kann mein Kind lernen? Auch Kinder mit Fragilem-X Syndrom fahren Rad, laufen Ski oder spielen Fußball. Menschen mit Fragilem-X lernen wie alle anderen ihr Leben lang Neues dazu – in ihrem eigenen Tempo. Träume können sich verändern. Vielleicht kann ihr Sohn nicht wirklich Torwart von Deutschland werden. Er könnte aber der Kapitän seines inklusiven Sportteams werden. Wer weiß, vielleicht haben sie einen Special-Olympioniken in ihrer Familie, oder eine Künstlerin, einen Schauspieler oder, oder, oder… Helfen sie Ihrem Kind, ein erfülltes Leben mit dem Syndrom zu führen. Schenken sie ihm und sich neue Träume.
In der ersten Zeit nach der Diagnose erscheint das FraX manchmal wie ein Gegner, gegen den man den Kampf aufnehmen muss. Einen solchen Kampf kann man nicht gewinnen, man kann das Syndrom nicht besiegen. Das FraX ist als ein nicht eingeladener Gast in der Familie erschienen und doch gehört es dauerhaft dazu. Machen Sie sich besser mit seinen Besonderheiten vertraut. Sie können Ihrem Kind beibringen, mit den täglichen Anforderungen nach und nach immer selbstständiger zurecht zu kommen. Es gibt viele geeignete pädagogische Methoden und Therapien, mit denen die Betroffenen lernen können, sich im Rahmen ihrer Möglichkeiten an die Umwelt anzupassen. Damit diese Anpassung besser gelingen kann, brauchen die Betroffenen auch die Unterstützung ihrer Mitmenschen. Schaffen Sie für Ihr Kind eine Umwelt, in der es sich gut entfalten kann. Kinder mit Fragilem-X profitieren sehr davon, wenn man ihnen so begegnet, wie sie es aufgrund ihrer genetischen Disposition brauchen. Klären Sie Lehrer, Betreuer und andere Kontaktpersonen über die syndromspezifischen und individuellen Bedürfnisse ihres Kindes auf. Die Interessengemeinschaft stellt ihren Mitgliedern gutes Infomaterial auch zur Weitergabe zur Verfügung. Lassen Sie sich beraten. Zum guten Aufwachsen braucht ein Kind jedoch nicht nur Förderung, es braucht auch den Rückhalt und die Liebe seiner Familie. Zeigen Sie Ihrem Kind, genauso wie du bist, bist du gut.
Männer mit Prä- oder Vollmutation geben diese immer als Prämutation an ihre Töchter weiter, die ihrerseits also nicht das FraX haben werden. Sie haben lediglich ein deutlich erhöhtes Risiko, an FXPOI zu erkranken und eine geringe Wahrscheinlichkeit, im Alter FXTAS zu entwickeln. Darüber hinaus sind diese Mädchen ihrerseits natürlich wieder Konduktorinnen mit dem entsprechenden Risiko, später selbst ein Kind mit FraX zu bekommen.
Die meisten Paare, die um die Prä- oder Vollmutation der Frau wissen, setzen sich mit der Frage nach ihrer (weiteren) Familienplanung intensiv auseinander.
