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    FXPOI (Fragiles-X assoziierte primäre Ovarial-Insuffizienz)

    Frühzeitige Ovarial-Insuffizienz betrifft viele Anlageträgerinnen

    FXPOI (früher auch POF = “premature ovarian failure”) bezeichnet eine Symptomatik ähnlich dem Eintritt in vorzeitige Wechseljahre, von der etwa jede dritte bis vierte Frau mit der FMR1-Prämutation, meist Mütter von Kindern mit Fragilem-X Syndrom, betroffen ist.

    Vom POF-Syndrom spricht man, wenn bei Frauen vor dem 40. Lebensjahr vorzeitig die Menopause eintritt, d.h. die Wechseljahre. Meistens betrifft es Frauen zwischen 30 und 40 Jahren, aber 1% der von POF betroffenen Frauen sind jünger als 30 Jahre. Offensichtlich wird es X-chromosomal vererbt und tritt mit einer familiären Häufigkeit von 4-31% auf. Wiederholt klagten Prämutationsträgerinnen (mit 60 bis 200 repeats) über eine vorzeitige Menopause. Unterschiedliche Studien untersuchten das Phänomen und kamen zu dem Ergebnis, dass offensichtlich eine Beziehung zwischen der FraX-Prämutation und dem POF-Syndrom besteht. Die Untersuchungen ergaben,  je nach Studie, Häufigkeiten zwischen 6 und 21% POF bei Prämutationsträgerinnen (nicht bei Vollmutation) , während in der Normalbevölkerung die Häufigkeit bei 1% liegt.

    Es ist noch ungeklärt, wie die molekular-genetische Veränderung des FMR1-Gens für das Auftreten des POF-Syndroms verantwortlich ist. Vermutet wird eine erhöhte Transkriptionsrate (=mRNA-Bildung am FMR1-Gen). Diese Anhäufung der mRNA scheint zu bewirken, dass es zu einer negativen Rückkopplung kommt. D.h. je mehr mRNA gebildet wird, desto weniger FMR1-Protein wird hergestellt. Dies ist eigentlich paradox, aber eine der Erklärungsmöglichkeiten für die Häufung des Vorliegens des POF-Syndroms bei Prämutierten.

    Frauen mit der Vollmutation des FMR1-Gens sind von FXPOI nicht betroffen.

    FXPOI_D_FotoFXPOI – Eine Information für Betroffene, Angehörige, Ärzte und Therapeuten

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    Fragen und Antworten

    Ich habe Schwierigkeiten, schwanger zu werden - was kann ich tun?

    Lassen Sie sich von Ihrem Gynäkologen oder einem Facharzt für Reproduktionsmedizin beraten. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die Fruchtbarkeit zu beeinflussen.

    Sollte ich spezielle Vorsorge-Untersuchungen in Anspruch nehmen?

    Aufgrund des durch FXPOI bedingten niedrigeren Hormonspiegels haben Frauen mit FXPOI ein größeres Risiko in jüngeren Jahren an Osteoporose zu erkranken als nichtbetroffene Frauen. Sie können eine Knochendichtemessung durchführen lassen. Diese kann in der Praxis eines Orthopäden oder Radiologen durchgeführt werden.

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    Familienplanung
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    FXTAS
    FXPOI
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