Die Schweizer Firma Roche, die zwei klinische Studienzweige zu einem neu entwickelten Medikamentenkandidaten für Fragiles-X (Bezeichnung RG7090) durchgeführt hatte, hat nach enttäuschenden Verläufen der Studien die Weiterentwicklung abgebrochen. Grund des Abbruchs waren nach Angaben von Roche keine Sicherheitsbedenken. Allerdings konnte innerhalb der Studien keine Wirksamkeit von RG7090 nachgewiesen werden. Die Hoffnungen auf eine zeitnahe Zulassung […]

Der neue Ratgeber – ab sofort als Download unter www.frax.de verfügbar – stellt die Übertragung des ersten Teils des „Lesson Planning Guide for Students with Fragile X Syndrome“ dar, in dem die bekannte FraX-Verhaltenstherapeutin Marcia Braden (Colorado/USA) die Besonderheiten und Schwierigkeiten von Kindern mit Fragilem-X Syndrom beschreibt und daraus Konsequenzen für ihre schulische Bildung und […]

In zwei unterschiedlichen Forschungsarbeiten konnte kürzlich nachgewiesen werden, dass Fragiles-X Syndrom auch nicht erwartete positive Effekte beim Menschen haben kann. Hintergrund ist die Funktion des Proteins FMRP (= Fragile-X Mental Retardation Protein), das bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom aufgrund des Gendefekts nicht mehr gebildet wird. Das Fehlen von FMRP führt zu Stoffwechselveränderungen und unter anderem […]

Neueste Informationen zu Fragilem-X, Fachvorträge, Tipps für den Alltag, die Möglichkeit zum umfangreichen Austausch in entspannter Atmosphäre – so präsentiert sich die größte Fragiles-X-Tagung im deutschsprachigen Raum, die Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vom 3.-5. Oktober 2014 im beliebten Hotel relexa in Bad Salzdetfurth. Das umfangreiche Programm zum Schwerpunktthema Gesundheit für die ganze Familie umfasst […]