Neue FXTAS-Ambulanz in Düsseldorf
FXTAS (=Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom) ist eine neurologische Erkrankung, die vor allem ältere Männer und in geringerem Maße ältere Frauen mit der FMR1-Prämutation betrifft (oft sind die Betroffenen Großeltern von Kindern mit Fragilem-X Syndrom). FXTAS ist eine noch nicht gut verstandene Erkrankung und die Versorgung der FXTAS-Patienten entsprechend bundesweit oft nicht optimal. Dieser Situation soll mit der Gründung einer neuen FXTAS-Ambulanz an der Uniklinik Düsseldorf begegnet werden.
Aufbauend auf langjährige Erfahrung mit ähnlichen neurogenetischen Erkrankungen ist das Ziel an der Uniklinik Dϋsseldorf, einen multidisziplinären Patientenservice anzubieten – Hand in Hand arbeitend mit Ärzten anderer Fachrichtungen wie Endokrinologen, Gynäkologen, Neuroradiologen, um so die von FXTAS betroffenen Patienten und ihre Familien bestmöglich beraten und behandeln zu können. Dies umfasst insbesondere:
- Klinische Abklärung und Diagnosesicherung
- Adäquate Behandlung einschließlich medikamentöser Therapie, Zugang zu unterstützenden Maßnahmen und Hilfsmitteln sowie Koordinierung mit Ergotherapie, Krankengymnastik, Logopädie, Psychologen und dem Sozialdienst
- Genetische Beratung von Betroffenen und ihren Familien durch Humangenetiker
- Beratung und Aufklärung von Betroffenen und deren Angehörigen – was ist FXTAS, wie kann geholfen werden und was können sie selbst tun
FXTAS ist durch Störungen des Gleichgewichts (Ataxie), Gangunsicherheit und Stϋrzen gekennzeichnet. Weitere Probleme sind beispielsweise Taubheitsgefϋhl in Händen und Fϋβen (Neuropathie), Stimmungsschwankungen, Veränderung der Persönlichkeit sowie Gedächtnisstörungen (kognitive Beeinträchtigung). Da noch relativ unbekannt, wird FXTAS noch viel zu selten oder erst spät erkannt und somit erfolgt der Zugang zu einer adäquaten Behandlung/Versorgung verzögert. Es gibt noch viele offene Fragen zur Erkrankung, die es zu beantworten gilt. Daher ist die klinische Forschung ein weiterer wichtiger Teil der Arbeit am Institut für Bewegungsstörungen und Neuromodulation der Universität Düsseldorf.
Herauszufinden, welchen Effekt die genetische Fehlinformation auf das Gehirn hat, kann helfen zu verstehen, warum es zu dieser Krankheit kommt und wie sie sich möglicherweise entwickelt. Einblicke in die Ursachen der Erkrankung wiederum bilden die Grundlage zur Entwicklung neuer therapeutischer Strategien.
Ambulante Termine können über Fr. Dr. Trender-Gerhard telefonisch (Tel. 0211-8108458) oder per E-Mail (iris.trender-gerhard(at)med.uni-duesseldorf.de) vereinbart werden.
Wir freuen uns, Frau Dr. Trender-Gerhard auch auf unserem Kongress begrüßen zu dürfen, wo sie über FXTAS und die neue Ambulanz in Düsseldorf berichten wird.