Gelungener Van der Valk Charity Golfcup – 3000€ für die IG FraX!!!

Am 20. September fand auf der Golfanlage Serrahn (Meckl. Seenplatte) erstmals der Van der Valk Charity Golfcup statt. Zudem luden Golfclub und das Hotel Landhaus Serrhan zu einem Tag der offenen Tür ein. Zahlreiche Mitglieder und Gäste aus unterschiedlichen Golfclubs und der Region hatten bei strahlenden Sonnenschein viel Spaß und Freude beim Spiel oder beim Erkunden der Hotelanlage und dem vielfältigen Rahmenprogramm.

Bevor es am Abend zum geselligen Beisammensein überging, fand im Rahmen der Charity Aktion eine Auktion mit den bekannten TV Stars Harry Wijnvoord, gleichzeitig Schirmherr des Turniers, sowie Jörg Dräger statt. Der Erlös dieser Versteigerung sowie einer ganztägigen Tombola – 3000€ !!! –  wurde an unsere Interessengemeinschaft übergeben.

Ein großes Dankeschön an alle Spender und Organisatoren!!!

Jahrestagung nahezu ausgebucht – noch wenige Restplätze frei!

Die 21. Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X vom 3.-5. Oktober 2014 entwickelt sich mit zur Zeit fast 300 angemeldeten Teilnehmern zum größten Treffpunkt, der jemals für Familien mit Fragilem-X in Deutschland zustande kam!

In angenehmer Atmosphäre für die ganze Familie mit vielen interessanten Vorträgen rund um Fragiles-X und einem schönen Rahmenprogramm soll die Tagung vor allem den Austausch der Familien untereinander, aber auch mit Fachleuten fördern.

Die Unterkünfte direkt im Tagungshotel sind leider ausgebucht, für die Tagung selbst sind aber noch einige Plätze verfügbar. Unter
http://www.bad-salzdetfurth.de/Tourismus_Freizeit/Unterkünfte
gibt es eine Liste von möglichen Unterkünften, auch das
Hotel Kronprinz in Bad Salzdetfurth hatte zum Zeitpunkt der Versendung dieses Newsletters noch wenige Zimmer frei. Bitte versuchen Sie auch die üblichen Hotelportale im Internet.

Letzte kurzfristige Anmeldungen sind noch bis zum 25. September möglich (www.frax.de). Wir freuen uns auf ein informatives und schönes Wochenende mit Ihnen allen! Seien Sie in Bad Salzdetfurth dabei!

Roche bricht Medikamentenstudien zu “RG7090″ ab

Die Schweizer Firma Roche, die zwei klinische Studienzweige zu einem neu entwickelten Medikamentenkandidaten für Fragiles-X (Bezeichnung RG7090) durchgeführt hatte, hat nach enttäuschenden Verläufen der Studien die Weiterentwicklung abgebrochen. Grund des Abbruchs waren nach Angaben von Roche keine Sicherheitsbedenken.
Allerdings konnte innerhalb der Studien keine Wirksamkeit von RG7090 nachgewiesen werden.

Die Hoffnungen auf eine zeitnahe Zulassung einer wirksamen, gezielten Medikation bei Fragilem-X Syndrom haben nach diesem Rückschlag – dem zweiten nach der Aufgabe von Novartis vor einigen Monaten – einen deutlichen Dämpfer erhalten.

Auf der kommenden Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X wird über weitere Hintergründe berichtet werden. Zudem werden wir von neuen Ansätzen und Kontakten aus Forschung und Wissenschaft berichten.

Jan tanzt aus der Reihe: TV-Filmbeitrag über einen jungen Mann mit Fragilem-X

Mit dem Filmbeitrag wird der erfolgreiche Werdegang von Jan (21) in sein Berufsleben am ersten Arbeitsmarkt gezeigt. Jan macht eine Ausbildung zum Seniorenbegleiter in der Tagespflegestation eines Altenheimes. Der Film läuft am 10. April 2014 von 22:30 bis 23:15 Uhr im WDR in der Sendung „Menschen hautnah“. Wir freuen uns darüber, dass im Fernsehen öffentlichkeitswirksam über das Fragile-X Syndrom berichtet wird – aber vor allen Dingen über das mutmachende Beispiel an gelungener Inklusion!

http://www1.wdr.de/fernsehen/dokumentation_reportage/menschen-hautnah/index.html

Neue Broschüre „Schüler mit Fragilem-X Syndrom“

Der neue Ratgeber – ab sofort als Download unter www.frax.de verfügbar – stellt die Übertragung des ersten Teils des „Lesson Planning Guide for Students with Fragile X Syndrome“ dar, in dem die bekannte FraX-Verhaltenstherapeutin Marcia Braden (Colorado/USA) die Besonderheiten und Schwierigkeiten von Kindern mit Fragilem-X Syndrom beschreibt und daraus Konsequenzen für ihre schulische Bildung und Erziehung zieht.

Der Ratgeber bietet hilfreiche Tipps und Empfehlungen für die Unterrichtsgestaltung unter Berücksichtigung der Besonderheiten von Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X Syndrom. Er gibt unter anderem einen Überblick über den erfolgreichen Einsatz verschiedener Lernmethoden, vermittelt Schlüsselstrategien im Umgang mit Fragilen-X-Kindern, beschreibt Interventionsmöglichkeiten für Lehrer beim Auftreten von Problemen im Unterricht und listet Leitlinien zur Entwicklung von Unterrichts- und Lehrplänen auf.

Bitte informieren Sie die die Lehrerinnen und Lehrer Ihrer Kinder über diesen neuen und hilfreichen Ratgeber, so dass die beschriebenen Ansätze und Hilfestellungen allen Kindern mit Fragilem-X zugute kommen können!

(Download-Link www.frax.de)

Neue Broschüre „Erwachsene mit Fragilem-X Syndrom“

Auch Kinder mit Fragilem-X Syndrom entwachsen irgendwann ihren Kinderschuhen. Als Erwachsene werden sie unabhängig von ihren Angehörigen leben und arbeiten wollen. Bezugspersonen haben dann viele Fragen nach der bestmöglichen Begleitung der Betroffenen auf ihrem Weg in die Selbstständigkeit.
Die Bedürfnisse der Menschen mit FraX bleiben durch die dauerhafte genetische Funktionsstörung auch im Erwachsenenalter speziell. Dennoch gibt es nur wenig Literatur über diesen Lebensabschnitt. Deshalb wurden in einer neu erschienenen Broschüre der Interessengemeinschaft die Erfahrungen der Eltern darüber, wie ein Zusammenleben mit Menschen mit Fragilem-X Syndrom für alle Seiten befriedigend gelingen kann, gesammelt.
Zu den sozialrechtlichen Ansprüchen gibt es inzwischen sehr gute, ausführliche Materialien. In der Broschüre wird daher bewusst auf diese Themen verzichtet. Die in dem Ratgeber angesprochenen Themengebiete orientieren sich an den Problemstellungen, die von Eltern und anderen Begleitern häufig an die Interessengemeinschaft Fragiles-X herangetragenen wurden. Es werden gleichermaßen die Stärken und Fähigkeiten, wie die besonderen Hilfebedarfe der Erwachsenen mit FraX offen angesprochen.
Der Ratgeber enthält Tipps und Vorschläge, wie die Ressourcen von Menschen mit FraX aktiviert werden können, damit diese ihr Leben so weit wie möglich selbst in die Hand nehmen können.
Die Broschüre zum Thema „Erwachsene mit Fragilem-X Syndrom“ steht ab sofort per Download unter www.frax.de zur Verfügung.
Auf Wunsch versenden wir die Broschüre auch per Post. Nichtmitglieder senden hierfür bitte einen mit 1,45€ frankierten DIN A4-Umschlag an die Geschäftsstelle.

Fragiles-X kann sich positiv auf die Gesundheit auswirken

In zwei unterschiedlichen Forschungsarbeiten konnte kürzlich nachgewiesen werden,
dass Fragiles-X Syndrom auch nicht erwartete positive Effekte beim Menschen haben kann.

Hintergrund ist die Funktion des Proteins FMRP (= Fragile-X Mental Retardation Protein),
das bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom aufgrund des Gendefekts nicht mehr gebildet wird.

Das Fehlen von FMRP führt zu Stoffwechselveränderungen und unter anderem zur Ausprägung der geistigen Behinderung sowie der mit dem FraX in Zusammenhang stehenden Verhaltensauffälligkeiten.

FMRP-Mangel verbessert die Prognose bei Brustkrebs

Bereits seit Längerem ist bekannt, dass Menschen mit Fragilem-X Syndrom offenbar ein geringeres Risiko haben, an Krebs zu erkranken. Wissenschaftler aus Belgien, Italien und Großbritannien konnten nun durch eine Untersuchung des FMRP-Stoffwechsels in den Zellen nachweisen, wie dieses Fehlen sich positiv auf bestimmte, aggressive Formen von Brustkrebs auswirkt.

Sie fanden heraus, dass Frauen mit Fragilem-X Syndrom, aber auch solche Frauen mit Prämutation, die einen geringeren Level an FMRP besitzen, nicht nur ein geringeres Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken, sondern auch eine geringere Neigung haben, dass sich Metastasen innerhalb des Körpers bilden. Die Ergebnisse lassen hoffen, in Zukunft neue Therapieansätze für die Behandlung von Brustkrebs finden zu können.

Links:

http://www.embo.org/news/research-news/research-news-2013/fragile-x-syndrome-protein-linked-to-breast-cancer-progression

http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1002/emmm.201302847/asset/emmm201302847.pdf?v=1&t=hrrlga97&s=50b5c57d193920c07f851313e900367df6b36b3b

Fragiles-X sorgt offenbar für eine bessere Immunabwehr

Wissenschaftler in China und Hamburg konnten durch Zell- und Mausmodellstudien nachweisen, dass das FMRP-Protein offenbar die Ribonucleoprotein-Synthese bei Grippenviren (Influenza-Virus Typ A) stimuliert – und damit möglicherweise auch Menschen mit der FraX-Vollmutation widerstandsfähiger gegen die Vermehrung von Grippeviren sind.

Auch die Ergebnisse dieser Studie lassen hoffen, dass das Fehlen des Proteins nicht nur negativ empfundene Auswirkungen mit sich bringt. Die Beobachtungen des Forscherteams gewähren des Weiteren neue Einblicke in die Mechanismen der Influenza-Virus-RNA-Synthese und weitere Funktionen des FMRP.

Quelle: National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the U.S. National Library of Medicine (NLM)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24514761

Uniklinikum Saarland bittet um Mitwirkung bei Studie

Die Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Universitätsklinikums des Saarlandes führt eine Studie zur Häufigkeit von Einnässen, Einkoten, Verstopfung und Verhaltensauffälligkeiten bei männlichen Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom (Vollmutation) durch.

Die Studie dauert ca. 1,5-2 h und wird bei den Familien zu Hause durchgeführt.

Eltern werden zunächst drei Fragebögen zugesschickt. Beim Hausbesuch werden dann ein Elterninterview zu Verhaltensproblemen und ein kurzer Intelligenztest mit dem Kind durchgeführt. Außerdem werden eine Ultraschalluntersuchung, eine Harnstrahlmessung (hierzu macht das Kind einfach auf der häuslichen Toilette ‚Pipi’. In die Toilette wird ein „Trichter“ eingehängt.) und eine kurze körperliche Untersuchung durchgeführt.

Alle Untersuchungen sind vollkommen schmerzfrei und werden laut Aussage der Ärzte von Kindern in der Regel problemlos akzeptiert. Die Studie wurde von der Ethikkommission bewilligt.

Uns von der IG FraX wurde zugesagt, uns und unsere Mitglieder umfassend über die Studienergebnisse zu informieren – dies ist unter anderem als Vortragsbeitrag bei der kommenden FraX-Jahrestagung im Oktober 2014 vorgesehen.

Die Teilnahme wird mit einer Aufwandsentschädigung in Höhe von 40 Euro vergütet. Zusätzlich erhält das Kind noch eine Kleinigkeit zum Spielen. Außerdem bieten die betreuenden Ärzte eine individuelle Beratung an.

Interessierte melden sich bitte unter folgender Telefonnummer/E-mail-Adresse (Frau Dr. Monika Equit: 06841-1624148, monika.equit@uks.eu), um weitere Informationen zu erhalten bzw. das genaue Vorgehen zu planen.

Countdown läuft – Nur noch 210 Tage bis zur großen Jahrestagung 2014

Neueste Informationen zu Fragilem-X, Fachvorträge, Tipps für den Alltag, die Möglichkeit zum umfangreichen Austausch in entspannter Atmosphäre – so präsentiert sich die größte Fragiles-X-Tagung im deutschsprachigen Raum, die Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vom 3.-5. Oktober 2014 im beliebten Hotel relexa in Bad Salzdetfurth. Das umfangreiche Programm zum Schwerpunktthema Gesundheit für die ganze Familie umfasst Fachvorträge (erstmals parallele Vorträge mit sich anschließenden Gesprächsgruppen, um das Thema zu intensivieren) über geeignete Therapien für FraX-Betroffene, zum aktuellen Stand der klinischen Studien zum FraX-Syndrom, zu Themen der Alltagsbewältigung in der Familie (Essverhalten, Toilettentraining, soziale Kompetenz, Selbstständigkeit) mit Vorstellung spezieller Trainingsprogramme sowie umfassende sozialrechtliche Informationen für das Kindes- bis Erwachsenenalter. In einigen Vorträgen wird ausführlich über die Vererbung des FraX-Syndroms und die erhöhte Wahrscheinlichkeit spezieller Auswirkungen der genetischen Besonderheit für Anlageträger/innen wie FXTAS – Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom und FXPOI – Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz berichtet. Auf Wunsch können auch Individualberatungen in Anspruch genommen werden (Näheres hierzu wird noch rechtzeitig bekanntgegeben). Die Tagung beginnt am Freitagvormittag ab 11:00 Uhr mit der Begrüßung neuer Familien und Erstinformationen über das FraX-Syndrom und unseren Verein. Um 14:30 Uhr beginnt die Kinderbetreuung und es starten verschiedene Seminare (eines für Geschwisterkinder, sowie eines für betroffene Jugendliche und Erwachsene mit Schwerpunkt „Sozialkompetenz“). Um 15:00 Uhr startet das offizielle Programm mit der Eröffnung der Tagung durch den Vorsitzenden der Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein. Neben den Vorträgen gibt es natürlich auch ausreichend Zeit zum Informations- und Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern. Und selbstverständlich rundet ein Rahmenprogramm mit Filmvorführungen für Kinder/Jugendliche am Freitagabend und einer großer Verlosung für alle Teilnehmer am Samstagabend mit anschließendem Fackellauf für Kinder/Jugendliche unsere diesjährige Tagung ab. Am Sonntagvormittag findet die Mitgliederversammlung der Interessengemeinschaft mit Abschlusspräsentationen der Workshops statt. Ende der Veranstaltung ist gegen 12:00 Uhr. Die nächste große Jahrestagung mit umfangreichen Fachvorträgen wird es erst wieder in 2016 geben. In 2015 tritt an ihre Stelle ein Familien-Jahrestreffen an einem wunderschönen (und noch geheimen!) Urlaubsort in Deutschland. Tragen Sie sich den 3.-5. Oktober schon heute in den Kalender ein und seien Sie mit Ihrer Familie in Bad Salzdetfurth dabei! Die Einladungen werden im Mai verschickt. Ab diesem Zeitpunkt stehen die Anmeldeunterlagen auch als Download unter www.frax.de zur Verfügung. Wir empfehlen eine zügige Anmeldung, da wir dieses Jahr mit einer erhöhten Teilnehmerzahl rechnen!

Krankenkassen fördern Jahrestagung

Auch die Krankenkassen beteiligen sich substantiell an unserer Jahrestagung: Durch die Unterstützung der Barmer GEK werden wir auf der Jahrestagung eine umfangreiche Kinderbetreuung anbieten können. Dadurch können Familien ihre Kinder mit nach Bad Salzdetfurth bringen und die Eltern während der Betreuungszeiten ungestört am Tagungsprogramm teilnehmen. Familien, die gerne eine Kinderbetreuung in Anspruch nehmen möchten, können dies auf dem Anmeldeformular zur Jahrestagung eintragen, das in Kürze zur Verfügung stehen wird.
Die BKK fördert das Geschwisterkinderseminar mit Frau Marlies Winkelheide. In diesem Seminar sollen die Geschwister der vom Fragilen-X betroffenen Kinder und Jugendlichen im Vordergrund stehen und sich ein ganzes Wochenende lang untereinander austauschen können.
Für Kinder und Jugendliche mit Fragilem-X selbst wird es ein Seminar zum Sozialkompetenztraining geben, in dem ihnen geholfen werden soll, in verschiedenen Situationen des gesellschaftlichen Alltags sicherer zu werden. Dieses wird freundlicherweise von der DAK gefördert. Auch den Kassen, die uns in diesem Jahr unterstützen, gilt unser herzlicher Dank!