Krankenkassen fördern Jahrestagung

Auch die Krankenkassen beteiligen sich substantiell an unserer Jahrestagung: Durch die Unterstützung der Barmer GEK werden wir auf der Jahrestagung eine umfangreiche Kinderbetreuung anbieten können. Dadurch können Familien ihre Kinder mit nach Bad Salzdetfurth bringen und die Eltern während der Betreuungszeiten ungestört am Tagungsprogramm teilnehmen. Familien, die gerne eine Kinderbetreuung in Anspruch nehmen möchten, können dies auf dem Anmeldeformular zur Jahrestagung eintragen, das in Kürze zur Verfügung stehen wird.
Die BKK fördert das Geschwisterkinderseminar mit Frau Marlies Winkelheide. In diesem Seminar sollen die Geschwister der vom Fragilen-X betroffenen Kinder und Jugendlichen im Vordergrund stehen und sich ein ganzes Wochenende lang untereinander austauschen können.
Für Kinder und Jugendliche mit Fragilem-X selbst wird es ein Seminar zum Sozialkompetenztraining geben, in dem ihnen geholfen werden soll, in verschiedenen Situationen des gesellschaftlichen Alltags sicherer zu werden. Dieses wird freundlicherweise von der DAK gefördert. Auch den Kassen, die uns in diesem Jahr unterstützen, gilt unser herzlicher Dank!

Zusage der AOK zur Förderung des neuen Internetportals

Für ein außerordentlich wichtiges Projekt und gleichermaßen eines der größten, das die Interessengemeinschaft Fragiles-X in ihrer zwanzigjährigen Geschichte in die Wege leitete, bekamen wir jetzt
das “OK” der AOK. Über einen Zeitraum von zwei Jahren soll ein völlig neues Internetportal geschaffen werden, das in neuartiger Weise verschiedenste Zielgruppen über Fragiles-X informieren soll. In Zusammenarbeit mit der AOK, für die die Online-Information in ihrer Selbsthilfeförderung einen Schwerpunkt darstellt, werden wir mithilfe von verschiedenen Experten eine interaktive Webseite erstellen, auf der es möglich sein wird, auch online Fragen zu stellen und gemeinsam oder durch Expertenhilfe zu beantworten. Auch das von vielen Mitgliedern schon lang gewünschte Forum zum Austausch von Erfahrungen rund um das FraX mit anderen Eltern wird in die Webseiten integriert werden. Einen besonderen Dank bereits jetzt an die AOK für die besondere Unterstützung für dieses Projekt!

Aktion Mensch fördert Jahrestagung der Interessengemeinschaft

Eine sehr erfreuliche Nachricht erreichte uns im März aus Bonn:
Aktion Mensch hat unseren Antrag auf Förderung der großen Jahrestagung der Interessengemeinschaft positiv beschieden! Durch die Unterstützung von Aktion Mensch können die Tagungsbeiträge der Teilnehmer unserer Jahrestagung, die in diesem Jahr vom 3.-5. Oktober 2014 im Hotel relexa in Bad Salzdetfurth stattfinden wird, wesentlich reduziert werden. Wir möchten uns bereits jetzt bei Aktion Mensch für die Förderung in diesem Jahr herzlich bedanken!

Novartis bricht Entwicklung von Medikament für Fragiles-X Syndrom ab

Das Pharmaunternehmen Novartis, das seit Langem an der Erforschung und Entwicklung eines Medikaments (Bezeichnung “AFQ056″) zur pharmakologischen Therapie von Fragilem-X Syndrom gearbeitet hatte, hat sich nach zwei enttäuschend verlaufenen klinischen Studien entschlossen, die Entwicklung des Medikaments nicht fortzuführen.

In der Vergangenheit hatte die Interessengemeinschaft immer wieder über die Fortschritte der Entwicklung berichtet.
Wie sich nun zeigte, konnten weder in der Studie für Erwachsene, die bereits Ende vergangenen Jahres abgeschlossen war, noch in der erst kürzlich beendeten Studie mit Jugendlichen eine Wirksamkeit von AFQ056 nachgewiesen werden. Novartis betont, dass es nicht zu signifikanten Nebenwirkungen gekommen war, die Verträglichkeit der Substanz also gegeben ist. Aber trotz unterschiedlicher Methoden zur Belegung einer Wirksamkeit konnte diese in den Studien nicht nachgewiesen werden – was schließlich zur Entscheidung führte, das Programm nicht fortzuführen.

Der Beginn der Entwicklung eines auf der sogenannten “mGluR-Theorie” basierenden Medikaments bei Fragilem-X Syndrom hatte bei vielen Familien große Hoffnungen geweckt. Über eine gerade parallel laufende Studie des Konkurrenzunternehmens Roche ist bislang wenig bekannt, die Substanz von Roche basiert allerdings auf denselben Überlegungen wie die von Novartis, was nach den jetzt bekannten Ergebnissen die Hoffnung auf eine Wirksamkeit auch bei der Roche-Substanz dämpft.

Laut Novartis werden auch die Erweiterungsstudien, in denen Betroffene über die Dauer der klinischen Studie das Medikament bis zu einer möglichen Marktreife zur Verfügung gestellt bekommen, in Kürze eingestellt. Für Familien, die eine Wirksamkeit bei ihren Kindern festgestellt hatten, bedeutet dies natürlich eine Enttäuschung. Eine Fortführung kann in einem Fall fehlender Wirksamkeitsnachweise allerdings generell nicht erfolgen.

Die Interessengemeinschaft Fragiles-X bedauert den Abbruch der Entwicklung, möchte sich bei Novartis aber für das Engagement während der letzten Jahre, insbesondere auch für die beispielhafte Kommunikation bedanken. Es bleibt zu hoffen, dass zukünftige Forschungen schließlich doch irgendwann zu einer Möglichkeit führen, die Nachteile, denen unsere Kinder aufgrund der genetischen Besonderheit Fragiles-X ausgesetzt sind, auch pharmakologisch substantiell beeinflussen zu können.