Uniklinikum Saarland bittet um Mitwirkung bei Studie

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Die Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Universitätsklinikums des Saarlandes führt eine Studie zur Häufigkeit von Einnässen, Einkoten, Verstopfung und Verhaltensauffälligkeiten bei männlichen Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom (Vollmutation) durch.

Die Studie dauert ca. 1,5-2 h und wird bei den Familien zu Hause durchgeführt.

Eltern werden zunächst drei Fragebögen zugesschickt. Beim Hausbesuch werden dann ein Elterninterview zu Verhaltensproblemen und ein kurzer Intelligenztest mit dem Kind durchgeführt. Außerdem werden eine Ultraschalluntersuchung, eine Harnstrahlmessung (hierzu macht das Kind einfach auf der häuslichen Toilette ‚Pipi’. In die Toilette wird ein „Trichter“ eingehängt.) und eine kurze körperliche Untersuchung durchgeführt.

Alle Untersuchungen sind vollkommen schmerzfrei und werden laut Aussage der Ärzte von Kindern in der Regel problemlos akzeptiert. Die Studie wurde von der Ethikkommission bewilligt.

Uns von der IG FraX wurde zugesagt, uns und unsere Mitglieder umfassend über die Studienergebnisse zu informieren – dies ist unter anderem als Vortragsbeitrag bei der kommenden FraX-Jahrestagung im Oktober 2014 vorgesehen.

Die Teilnahme wird mit einer Aufwandsentschädigung in Höhe von 40 Euro vergütet. Zusätzlich erhält das Kind noch eine Kleinigkeit zum Spielen. Außerdem bieten die betreuenden Ärzte eine individuelle Beratung an.

Interessierte melden sich bitte unter folgender Telefonnummer/E-mail-Adresse (Frau Dr. Monika Equit: 06841-1624148, monika.equit@uks.eu), um weitere Informationen zu erhalten bzw. das genaue Vorgehen zu planen.

Countdown läuft – Nur noch 210 Tage bis zur großen Jahrestagung 2014

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Neueste Informationen zu Fragilem-X, Fachvorträge, Tipps für den Alltag, die Möglichkeit zum umfangreichen Austausch in entspannter Atmosphäre – so präsentiert sich die größte Fragiles-X-Tagung im deutschsprachigen Raum, die Jahrestagung der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. vom 3.-5. Oktober 2014 im beliebten Hotel relexa in Bad Salzdetfurth. Das umfangreiche Programm zum Schwerpunktthema Gesundheit für die ganze Familie umfasst Fachvorträge (erstmals parallele Vorträge mit sich anschließenden Gesprächsgruppen, um das Thema zu intensivieren) über geeignete Therapien für FraX-Betroffene, zum aktuellen Stand der klinischen Studien zum FraX-Syndrom, zu Themen der Alltagsbewältigung in der Familie (Essverhalten, Toilettentraining, soziale Kompetenz, Selbstständigkeit) mit Vorstellung spezieller Trainingsprogramme sowie umfassende sozialrechtliche Informationen für das Kindes- bis Erwachsenenalter. In einigen Vorträgen wird ausführlich über die Vererbung des FraX-Syndroms und die erhöhte Wahrscheinlichkeit spezieller Auswirkungen der genetischen Besonderheit für Anlageträger/innen wie FXTAS – Fragiles-X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom und FXPOI – Fragiles-X-assoziierte Primäre Ovarial-Insuffizienz berichtet. Auf Wunsch können auch Individualberatungen in Anspruch genommen werden (Näheres hierzu wird noch rechtzeitig bekanntgegeben). Die Tagung beginnt am Freitagvormittag ab 11:00 Uhr mit der Begrüßung neuer Familien und Erstinformationen über das FraX-Syndrom und unseren Verein. Um 14:30 Uhr beginnt die Kinderbetreuung und es starten verschiedene Seminare (eines für Geschwisterkinder, sowie eines für betroffene Jugendliche und Erwachsene mit Schwerpunkt „Sozialkompetenz“). Um 15:00 Uhr startet das offizielle Programm mit der Eröffnung der Tagung durch den Vorsitzenden der Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein. Neben den Vorträgen gibt es natürlich auch ausreichend Zeit zum Informations- und Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern. Und selbstverständlich rundet ein Rahmenprogramm mit Filmvorführungen für Kinder/Jugendliche am Freitagabend und einer großer Verlosung für alle Teilnehmer am Samstagabend mit anschließendem Fackellauf für Kinder/Jugendliche unsere diesjährige Tagung ab. Am Sonntagvormittag findet die Mitgliederversammlung der Interessengemeinschaft mit Abschlusspräsentationen der Workshops statt. Ende der Veranstaltung ist gegen 12:00 Uhr. Die nächste große Jahrestagung mit umfangreichen Fachvorträgen wird es erst wieder in 2016 geben. In 2015 tritt an ihre Stelle ein Familien-Jahrestreffen an einem wunderschönen (und noch geheimen!) Urlaubsort in Deutschland. Tragen Sie sich den 3.-5. Oktober schon heute in den Kalender ein und seien Sie mit Ihrer Familie in Bad Salzdetfurth dabei! Die Einladungen werden im Mai verschickt. Ab diesem Zeitpunkt stehen die Anmeldeunterlagen auch als Download unter www.frax.de zur Verfügung. Wir empfehlen eine zügige Anmeldung, da wir dieses Jahr mit einer erhöhten Teilnehmerzahl rechnen!

Krankenkassen fördern Jahrestagung

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Auch die Krankenkassen beteiligen sich substantiell an unserer Jahrestagung: Durch die Unterstützung der Barmer GEK werden wir auf der Jahrestagung eine umfangreiche Kinderbetreuung anbieten können. Dadurch können Familien ihre Kinder mit nach Bad Salzdetfurth bringen und die Eltern während der Betreuungszeiten ungestört am Tagungsprogramm teilnehmen. Familien, die gerne eine Kinderbetreuung in Anspruch nehmen möchten, können dies auf dem Anmeldeformular zur Jahrestagung eintragen, das in Kürze zur Verfügung stehen wird.
Die BKK fördert das Geschwisterkinderseminar mit Frau Marlies Winkelheide. In diesem Seminar sollen die Geschwister der vom Fragilen-X betroffenen Kinder und Jugendlichen im Vordergrund stehen und sich ein ganzes Wochenende lang untereinander austauschen können.
Für Kinder und Jugendliche mit Fragilem-X selbst wird es ein Seminar zum Sozialkompetenztraining geben, in dem ihnen geholfen werden soll, in verschiedenen Situationen des gesellschaftlichen Alltags sicherer zu werden. Dieses wird freundlicherweise von der DAK gefördert. Auch den Kassen, die uns in diesem Jahr unterstützen, gilt unser herzlicher Dank!

Aktion Mensch fördert Jahrestagung der Interessengemeinschaft

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Eine sehr erfreuliche Nachricht erreichte uns im März aus Bonn:
Aktion Mensch hat unseren Antrag auf Förderung der großen Jahrestagung der Interessengemeinschaft positiv beschieden! Durch die Unterstützung von Aktion Mensch können die Tagungsbeiträge der Teilnehmer unserer Jahrestagung, die in diesem Jahr vom 3.-5. Oktober 2014 im Hotel relexa in Bad Salzdetfurth stattfinden wird, wesentlich reduziert werden. Wir möchten uns bereits jetzt bei Aktion Mensch für die Förderung in diesem Jahr herzlich bedanken!