Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

1943

Erstmalige Beschreibung des klinischen Bildes in Familien durch die englischen Ärzte Martin und Bell, nach denen das Syndrom zunächst benannt wird. Sie vermuten bereits einen X-chromosomal gebundenen Erbgang.

J. P. Martin, J. Bell:
A pedigree of mental defect showing sex linkage.
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943, 6: 154-156. (Frei verfügbar nach einer Registrierung)

1969

Beobachtung des Cytogenetikers Lubs bei zwei betroffenen Brüdern, dass das X-Chromosom am Ende des langen Armes "Satelliten" aufweist und bezeichnet diese Form des X-Chromosoms als "Marker-X".

Lubs HA. A marker X chromosome. Am J Hum Genet. 1969;21:231-244. (Frei verfügbar)

1972-1975

G. und B. Turner beschreiben den geschlechtsgebundenen Erbgang und führen diese Form der geistigen Behinderung auf eine Veränderung auf dem X-Chromosom zurück, die dünne Stelle lässt sich jedoch nicht immer darstellen.

Gillian Turner, Brian Turner, X-linked mental retardation, J Med Genet 1974;11:109-113 doi:10.1136/jmg.11.2.109 (Frei verfügbar nach einer Registrierung)

1977

Sutherland entdeckt, dass sich die fragliche Stelle auf dem X-Chromosom nur unter Verwendung eines folsäurearmen Mediums zuverlässig darstellen lässt. Aufgrund der Tatsache, dass das X-Chromosom und der "Satellit" kaum noch verbunden zu sein scheinen, das X "brüchig" aussieht, bezeichnet man im Folgenden das Marker-X als "Fragiles-X".

1991-

Verkerk et al identifizieren das für Fragiles-X verantwortliche Gen und entdecken eine Trinukleotid-Repeat-Verlängerung (CGG-Repeat). Eine spezifische molekulargenetische Diagnostik wird realisierbar. Die genaue Funktion des FMR1-Proteins ist noch nicht geklärt.

Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 1991;65:905-914. (nur Abstract)