Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Unser Sohn Joshua ist unser erstes Kind. Seine Geburt verlief normal und die ersten Monate waren für uns nicht ungewöhnlich. Er aß und schlief gut. Sein Weinen begründeten wir standardmäßig mit Koliken. Wir verstanden natürlich nicht, dass es vielleicht einfach nur an dem normalen Besuch von Familie und Freunden lag, was einfach zuviel war.

Im Laufe des ersten Jahrs fielen immer wieder Kleinigkeiten auf, wie Desinteresse an Bauklötzen, Geschichten vorlesen und Unbelehrbarkeit von verbotenen Dingen ( an Steckdosen oder Herd darf man nicht spielen). Man konnte sich den Mund richtig fusselig reden und die Hände regelmäßig wegschieben, aber man merkte keine Böswilligkeit, sondern Unfähigkeit. Nach und nach lernte Joshua auch auf kleine Verbote zu reagieren. Das Krabbeln und  Laufen erlernte er in einem für Jungen angemessenen Zeitraum. Der Kinderarzt war auch immer mit ihm zufrieden. Er war ja immer fröhlich und verweigerte für Kinder üblich ja lediglich die Mitarbeit, wenn man mal etwas vorführen sollte.

So fielen seine Defizite  die erste zwei Jahre auch nicht so gravierend auf. Seine Sprache ließ aber mit zwei Jahren ordentlich zu wünschen übrig. So baten wir den Arzt um Klärung. Der Arzt selber hätte Joshua noch wenigstens ein halbes Jahr für die Sprachentwicklung  Zeit gelassen. Auf unsere Bitte hin bekamen wir eine Überweisung zur Pädaudiologie in Düsseldorf.
Anhand eines uns zugeschickten Fragebogens bekamen wir einen Termin beim SPZ in Düsseldorf. Nach ausführlichen Tests wurde uns eine Entwicklungsverzögerung diagnostiziert. Es wurde uns eine therapeutische Behandlung und ein Sprachheilkindergarten empfohlen.
Der danach folgende Termin in der Pädaudiologie brachte uns zunächst die Gewissheit, dass er wohl hört, für die Stärkung der Kaumuskulatur jedoch härtere Lebensmittel essen solle.

Die nun beginnende Frühförderung brachte uns eine ganze Menge. Wir bekamen die Gewissheit Joshua bereits intuitiv in seinem Rahmen erzogen zu haben und neue Anregungen, was wir mit ihm spielen konnten um ihn gleichzeitig auch zu fördern. Joshua fühlte sich dort auch richtig wohl. Nach einem Jahr konnten wir ihn auch während der Therapie alleine mit der Therapeutin lassen. Denn bisher gab es außer uns Eltern lediglich mal für eine Stunde die Oma, welche als Bezugsperson anerkannt wurde. Sobald mal jemand anderes hätte aufpassen sollen, weinte Joshua fast die ganze Zeit.

Auf der Suche nach einem Kindergarten wurde uns seitens der Stadt ein integrativer Kindergarten mit einer heilpädagogischen Gruppe empfohlen. Bei der Besichtigung des Kindergartens kam uns gleich eine sehr nette Erzieherin (Joshuas zukünftige Gruppenleiterin) entgegen und zeigte Joshua gleich den Gruppenraum. Joshua ging sofort einfach mit und blieb dort die ganze Stunde ohne uns zu sehen, während wir uns den Kindergarten ansahen und ihn entsprechend auch gleich anmeldeten. Wir hatten sofort das Gefühl, dass Joshua hier super aufgehoben sein würde.

Mittlerweile war Joshua 3 ½ Jahre alt, stand wieder ein neuer Untersuchungstermin in Düsseldorf an. Da Joshua keine großen messbaren Fortschritte gemacht hatte, wurde uns jetzt eine Entwicklungsstörung bescheinigt. Auf die Möglichkeit einer humangenetischen Untersuchung mussten wir den Arzt selber hinweisen. Aufgrund der bisherigen Entwicklung hatten wir uns natürlich auch im Internet nach Krankheitsbildern erkundigt.

Also machten wir einen Termin bei der Humangenetik in Essen. Kaum dort angekommen stand der Anfangsverdacht  FraX bereits schnell fest.
Kurz vor seinem 4 Geburtstag bekamen wird die schriftliche Diagnose.