Tag der Seltenen Erkrankungen

In Schaltjahren am 29. Februar, dem „seltensten Tag“, und ansonsten am 28.2. wird jährlich weltweit der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Fragiles-X gehört mit einem Auftreten von etwa 1:4000 zu diesen Seltenen Erkrankungen, auch wenn es insgesamt alleine in unserem Land etwa 20000 Menschen mit Fragilem-X Syndrom gibt.
An vielen Orten fanden zum Tag der Seltenen Erkrankungen Aktionen statt, die auf die besonderen Belange der betroffenen Familien aufmerksam gemacht haben.
Ein Höhepunkt dieser Veranstaltungen bildete auch in diesem Jahr die Verleihung des Eva-Luise-Köhler-Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in Berlin.
Der von der Stiftung der ehemaligen First Lady und ihrem Gatten, Bundespräsident a.D. Horst Köhler ausgeschriebene Preis ging in diesem Jahr an ein Forscherteam aus Ulm/Magdeburg, das mit einem innovativen Ansatz zum Verständnis des sehr seltenen Phelan McDermid Syndroms beitragen will. Das Vorgehen beschränkt sich aber prinzipiell nicht nur auf dieses Syndrom, auch Anwendungen zur Erforschung etwa des Fragilen-X Syndroms sind vorstellbar.
Der Vorsitzende unserer Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein, hat in seiner Funktion als Vorstandsvorsitzender der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) in seinem Grußwort während der Preisverleihung auf die vielschichtigen alltäglichen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen hingewiesen und dabei die besondere Bedeutung von Forschung als Hoffnung für eine zukünftige substantielle Hilfe für die Betroffenen herausgestellt.
Neben dem Ehepaar Köhler nahm auch Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe an der Preisverleihung teil, die diesmal in den Räumlichkeiten der Firma Storz am 1.3. in Berlin stattfand.

Von rechts nach links: Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Eva Luise Köhler, Bundespräsident a.D. Horst Köhler, unser Vorsitzender Jörg Richstein