FXTAS= Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom ist ein erst in den letzten Jahren erkanntes neurologisches Krankheitsbild, das bei Trägern der FMR1-Prämutation festgestellt wurde. Die Symptome treten in der Regel frühestens ab dem 50. Lebensjahr auf.

Symptome sind:

• Zittern (Tremor) der Hände und des Kopfes
• Gangunsicherheit (Ataxie)
• Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit (Demenz)

Kernspintomographisch finden sich typischerweise eine Abnahme der Groß- und Kleinhirnsubstanz.

Etwa 5% der Prämutationsträger - in den meisten Fällen Männer - erkranken an FXTAS. Bei diesen Männern – Großvätern der FraX-Kinder – ist der FMR1-Protein-Spiegel normal. Durch die Prämutation erhöht sich jedoch der mRNA-Spiegel des FMR1-Proteins in den Synapsen. Die mRNA (messenger- oder Boten-RNA) ist ein Zwischenprodukt zwischen Gen und Protein. Das zeigt, dass das FMR1-Gen bei Prämutierten also besonders aktiv ist und viel zu häufig abgelesen wird. Diese zu viel produzierte FMR1-mRNA wird aber nicht weiter verwendet, da das FMR1-Protein seine Menge selber reguliert, d.h. es gibt nur eine bestimmte Menge an FMR1-Protein, beziehungsweise der Körper duldet nur eine ganz bestimmte Menge an FMR1-Protein in seinen Zellen. FMR1-mRNA bleibt also in den Synapsen unbenutzt liegen und führt offensichtlich zu den oben erwähnten Symptomen, da diese Anhäufung von FMR1-mRNA zu Nervenzerstörung führt.