1943 

Erstmalige Beschreibung des klinischen Bildes in Familien durch die englischen Ärzte Martin und Bell, nach denen das Syndrom benannt wurde.

1969

Beobachtung des Cytogenetikers Lubs bei zwei betroffenen Brüdern, dass das X-Chromosom eine brüchige Stelle im terminalen Ende des langen Armes aufweist.

1972-1975

die Arbeitsgruppe um Turner beschreibt den geschlechtsgebundenen Erbgang und führt diese Form der geistigen Behinderung auf eine Veränderung auf dem X-Chromosom zurück, die brüchige Stelle lässt sich jedoch nicht immer darstellen.

1977

Sutherland entdeckt, dass sich die brüchige Stelle nur unter Verwendung eines fohlsäurearmen Mediums zuverlässig darstellen lässt.

1991-

3 Arbeitsgruppen entdecken unabhängig voneinander eine Trinukleotid-Repeat-Verlängerung (CGG-Repeat) im Bereich des Gen-Ortes für das Fragile-X Syndrom.
Eine spezifische molekulargenetische Diagnostik wird realisierbar. Die genaue Fuktion des FMR-1-Proteins ist noch nicht geklärt.