Fragiles-X Syndrom ist die häufigste Form erblicher geistiger Behinderung.

Ein Gendefekt auf dem X-Chromosom ist hierfür die Ursache.

Die Forschung geht heute von einer Häufigkeit von ca. 1:4000 bei Männern aus. Frauen sind seltener betroffen. Der Grad der intellektuellen Beeinträchtigung reicht von leichter Lernbehinderung bis zur schweren geistigen Behinderung. Jungen sind meist schwerer betroffen als Mädchen.

Neben der mentalen Beeinträchtigung gibt es eine Reihe körperlicher Besonderheiten die beim FraX-Syndrom auftreten können. Das Gesicht der Betroffenen ist meist lang und schmal, das Kinn kann sehr ausgeprägt und kantig sein. Der Kopfumfang ist überdurchschnittlich groß, er liegt aber noch im oberen Normalbereich. Die Ohren können sehr groß sein und stehen häufig ab. Die Merkmale des Gesichtes sind bei sehr jungen Kindern noch schwach ausgeprägt, treten aber mit zunehmendem Alter immer deutlicher hervor. Bei weiblichen Personen mit einem FraX-Syndrom bleiben sie auch im Erwachsenenalter schwächer ausgeprägt. Erwachsene Männer haben zu 80% eine Hodenvergrößerung (Makroorchidie), die Hodenvergrößerung kann aber auch schon bei Kindern deutlich sein. Die Gelenke sind oft überstreckbar. Der Muskeltonus weicht vom üblichen Tonus ab. Häufig ist er schwächer (Hypotonie), aber auch das Gegenteil, ein erhöhter Tonus (Hypertonie) ist möglich. Dadurch haben Betroffene einen auffälligen Gang, sie wirken schlaksig und etwas unbeholfen. Die körperlichen Merkmale sind einzeln nicht besonders auffällig, doch in der Kombination ergeben sie das FraX-Syndrom typische Erscheinungsbild.

Es gibt neben den äußerlichen Merkmalen aber auch Verhaltensauffälligkeiten, die bei Menschen mit FraX-Syndrom gehäuft vorkommen. Insbesondere zählt dazu Hyperaktivität und ein Aufmerksamkeitsdefizit. Einige Verhaltensweisen tragen autismusähnliche Züge, wie das Vermeiden von Blickkontakt, soziale Scheu, stereotypes Verhalten und das Bestehen auf Ritualen. Häufig wedeln Kinder mit den Händen oder beißen in den Handrücken wenn sie besonders erregt sind. FraX-Syndrom Betroffene sind leicht erregbar und neigen vor allen in jungen Jahren zu heftigen Wutausbrüchen. Ihre Frustrationstoleranz ist niedrig, Bedürfnisse aufzuschieben fällt ihnen sehr schwer. Viele Verhaltensauffälligkeiten schwächen sich nach der Pubertät jedoch ab.

Die Entwicklung von Kindern mit FraX-Syndrom verläuft verzögert. Sie laufen spät und können Gleichgewichtsstörungen haben. Auch mit der Feinmotorik, wie  z. B. dem Halten von Stiften oder dem Umgang mit Besteck haben sie häufig Probleme. Die Sprachentwicklung beginnt spät und verläuft langsam. Später haben die Kinder oft eine undeutliche Aussprache. Sie wiederholen einzelne Wörter oder Sätze (Echolalie), gern stellen sie auch immer wieder die gleichen Fragen. Das Sprachverständnis ist zumeist deutlich größer, als es der aktive Wortschatz vermuten lässt.

Trotz der oft erheblichen geistigen Beeinträchtigung haben die Betroffenen ein hervorragendes Langzeitgedächtnis. Vor allem Orte und Wege prägen sich fotografisch ein. Sie entwickeln oft ein starkes Interesse für ein Sachgebiet, auf dem sie sich dann ein erstaunliches Wissen aneignen können.

Die zuvor beschriebenen Merkmale des FraX-Syndroms treten selten alle bei einem Menschen auf, es können sehr viele Symptome zutreffen, aber auch nur einige wenige. Auch ein Kind mit FraX-Syndrom ist immer ein Kind seiner Familie, mit vielen Ähnlichkeiten zu seinen Eltern, Geschwistern und Verwandten in Aussehen und Charakter.