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Begriff Definition
Prämutation

Bei Triplett-Repeat-Erkrankungen kommt es einer bestimmten Länge des Triplett-Repeats zur Erkrankung. Diese Grenzlänge liegt beim fraX-Syndrom bei etwa 200 CGG-Tripletts. Prämutationen mit einer Länge zwischen 50 - 200 CGG-Tripletts können viel schneller zu einer sog. Vollmutation von über 200 CGG-Tripletts mutieren.

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