Narkose mit Fragilem-X Syndrom – Neue Sicherheitskarte für Patienten

Narkosen bei Patienten mit Fragilem-X stellen eine besondere Herausforderung für den Anästhesisten dar. Die persönliche Erfahrung mit Betroffenen ist oft begrenzt und theoretisches Wissen wird nicht täglich verlangt. OrphanAnesthesia  hat eine wissenschaftlich fundierte und praktisch umsetzbare Handlungsempfehlung für Ärzte erstellt, die kostenlos zum Download bereitsteht. Mit der neuen Patienten-Sicherheitskarte können Sie den Narkoseärzten erstmals in komprimierter Form relevante Informationen über das Syndrom zur Verfügung stellen.

Darüber hinaus ist eine umfassende Broschüre der Interessengemeinschaft Fragiles-X zu Arztbesuchen und Behandlungen in Vollnarkose in Planung. Aus rein medizinischer Sicht ist eine Narkose in den meisten Fällen keine Herausforderung für die behandelnden Ätzte. Wenn es zu Schwierigkeiten kommt, treten diese meist bei der Einleitung der Narkose auf. Viele Betroffene reagieren in der unbekannten Situation mit Ängsten und Unruhe. Die geplante Broschüre soll Angehörigen und Mitarbeitenden Möglichkeiten zeigen, wie die Bedingungen an die Bedürfnisse der Betroffenen angepasst werden können und wie man sie selbst optimal auf die Behandlung vorbereiten kann.

Seminarangebote 2017

Das erste Seminar in diesem Jahr, „Leben lernen mit der Diagnose“, für Eltern, die erst kürzlich die Diagnose Fragiles-X bei ihrem Kind erhalten haben, findet vom 1. bis 2. Juli 2017 im Hessen Hotelpark Hohenroda statt. Es gab eine große Nachfrage, daher ist das Seminar schon ausgebucht. Bei Interesse nehmen Sie aber bitte trotzdem unbedingt Kontakt zur Geschäftsstelle auf – wir informieren Sie dann umgehend, falls sich noch freie Plätze ergeben.

Für die beiden folgenden Seminare können Sie sich weiterhin schon vormerken lassen. Der Versand der Einladungen folgt in Kürze.

Die Möglichkeiten der Unterstützten Kommunikation werden von Frau Tanja Müller und Frau Kerstin Rüster ausführlich referiert und in praktischen Beispielen präsentiert. Das Seminar „Unterstützte Kommunikation in der Anwendung bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom“ findet im AVALON Hotelpark Königslutter vom 26. bis 27. August 2017 statt.
Nach einer ausführlichen Diagnostik entwickeln wir gemeinsam für Ihr betroffenes Kind oder auch für betroffene Erwachsene ein individuelles Hilfsmittel aus dem Bereich der Unterstützten Kommunikation. Sie lernen außerdem, wie Sie die Unterstützte Kommunikation in Ihren Familienalltag einbauen können.
Bei Fragen zum Seminar wenden Sie sich bitte gern an Frau Tanja Müller.

Vom 10.11. bis 12.11. 2017 wird ein Seminar für Frauen mit Prämutation im Sporthotel Fuchsbachtal in Barsinghausen von Frau Gesa Borek angeboten. Im Seminar „Gesundheit selbstbestimmt – Die Balance finden, damit Stress nicht krank macht“ gibt es Informationen zur Förderung der Gesundheit für Trägerinnen der Fragiles-X-Prämutation. Diese sind neben ihrer eigenen genetischen Disposition zusätzlich als dauerpflegende Angehörige ihrer vom Fragilen-X betroffenen Kinder und teilweise auch ihrer Eltern sehr großen Belastungen ausgesetzt. Nicht selten führt dies zu Erkrankungen wie Burnout oder zu Depressionen. Das Seminar gibt den Frauen die Möglichkeit, einen individuellen Weg zu gesunderhaltenden Ressourcen zu finden. Es zeigt ihnen auf, wie sie ein Gleichgewicht zwischen Anstrengung und Erholung erlangen können, um den Anforderungen des Alltags begegnen zu können. Der Austausch mit anderen betroffenen Frauen, psychologische Beratung, Informationen und Entspannungsübungen generieren neue Stärke. Die Erfahrung, Zeit für Körper, Geist und Seele frei von sämtlichen Betreuungspflichten zu haben, motiviert, diese Erfahrung in den Alltag zu integrieren.

Tag der Seltenen Erkrankungen

In Schaltjahren am 29. Februar, dem „seltensten Tag“, und ansonsten am 28.2. wird jährlich weltweit der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Fragiles-X gehört mit einem Auftreten von etwa 1:4000 zu diesen Seltenen Erkrankungen, auch wenn es insgesamt alleine in unserem Land etwa 20000 Menschen mit Fragilem-X Syndrom gibt.
An vielen Orten fanden zum Tag der Seltenen Erkrankungen Aktionen statt, die auf die besonderen Belange der betroffenen Familien aufmerksam gemacht haben.
Ein Höhepunkt dieser Veranstaltungen bildete auch in diesem Jahr die Verleihung des Eva-Luise-Köhler-Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in Berlin.
Der von der Stiftung der ehemaligen First Lady und ihrem Gatten, Bundespräsident a.D. Horst Köhler ausgeschriebene Preis ging in diesem Jahr an ein Forscherteam aus Ulm/Magdeburg, das mit einem innovativen Ansatz zum Verständnis des sehr seltenen Phelan McDermid Syndroms beitragen will. Das Vorgehen beschränkt sich aber prinzipiell nicht nur auf dieses Syndrom, auch Anwendungen zur Erforschung etwa des Fragilen-X Syndroms sind vorstellbar.
Der Vorsitzende unserer Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein, hat in seiner Funktion als Vorstandsvorsitzender der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) in seinem Grußwort während der Preisverleihung auf die vielschichtigen alltäglichen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen hingewiesen und dabei die besondere Bedeutung von Forschung als Hoffnung für eine zukünftige substantielle Hilfe für die Betroffenen herausgestellt.
Neben dem Ehepaar Köhler nahm auch Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe an der Preisverleihung teil, die diesmal in den Räumlichkeiten der Firma Storz am 1.3. in Berlin stattfand.

Von rechts nach links: Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Eva Luise Köhler, Bundespräsident a.D. Horst Köhler, unser Vorsitzender Jörg Richstein

Familientreffen 2017 in Hohenroda

Bald ist es wieder soweit – in Kürze startet der Einladungsversand für unser 2. Familientreffen im schönen Hessen Hotelpark Hohenroda vom 29.9 bis 1.10.2017.
Hauptprogrammteil in diesem Jahr ist die schon angekündigte „Zukunftswerkstatt“. Während dieser Zeit wird es wieder die bewährten Betreuungsangebote geben. Bei Interesse besteht darüber hinaus die Möglichkeit, persönliche Gespräche mit unseren beiden Mitarbeiterinnen vom Beratungsdienst, mit der UK-Fachberaterin Frau Müller oder mit Herrn Goebell, unserem Ansprechpartner für Schulangelegenheiten, zu buchen. Außerdem können Sie viele Freizeit- und Entspannungsangebote nutzen. Lassen Sie sich überraschen! Geplant ist diesmal übrigens auch eine Tombola!

Interessengemeinschaft Fragiles-X überschreitet Mitgliederzahl von 500!

Mit großer Freude konnte unser Verein Anfang März sein 500. Mitglied aufnehmen.
Was im Jahre 1993 mit einer kleinen Gruppe von neun Gründungsmitgliedern begann,
ist inzwischen zu einem großen Verband von einem halben Tausend Familien geworden!
Diese beeindruckende Zahl zeigt nicht nur, dass wir als Familien keineswegs alleine sind,
sondern dass wir eine starke Gemeinschaft bilden, deren gemeinsame Stimme gehört wird.
Gemeinsam werden wir auch in Zukunft weiter an Unterstützungsmöglichkeiten für vom
Fragilen-X betroffene Familien arbeiten und uns zusammen nach Kräften darum bemühen,
dass die besondere Lebensfreude, die unsere Kinder ausstrahlen, ihr ganzes Leben hindurch
erhalten bleiben wird.

Für das Jahr 2017 sind verschiedene Veranstaltungen in Vorbereitung, darunter das große Familientreffen in Hohenroda/Hessen, verschiedene Seminare und auch das bei vielen Familien beliebte Campingwochenende in Bad Rothenfelde. Und „hinter den Kulissen“ arbeiten die Mitarbeiterinnen und ehrenamtlichen Helfer an vielen Möglichkeiten zur Unterstützung der Familien.
So ist unter anderem in näherer Zukunft ein Seminar zum Thema „Wohnen“ geplant,
das sich insbesondere an Familien richten wird, deren Kinder bald das Erwachsenenalter
erreichen werden oder es auch schon erreicht haben. Und auch der große Kongress in 2018
befindet sich schon in Planung. Die Mitglieder der Interessengemeinschaft werden natürlich
rechtzeitig informiert.

Wir suchen dringend weiter Helfer aus unserem Verein, die ein bisschen Zeit darauf
verwenden können und möchten, sich an den verschiedenen Aktivitäten zu beteiligen!
Bei Interesse bitte einfach eine Email an mitmachen(at)frax.de senden!

(Nachtrag: Zum Zeitpunkt des Versandes dieses Newsletters sind wir schon 504!)