Narkose mit Fragilem-X Syndrom – Neue Sicherheitskarte für Patienten

Narkosen bei Patienten mit Fragilem-X stellen eine besondere Herausforderung für den Anästhesisten dar. Die persönliche Erfahrung mit Betroffenen ist oft begrenzt und theoretisches Wissen wird nicht täglich verlangt. OrphanAnesthesia  hat eine wissenschaftlich fundierte und praktisch umsetzbare Handlungsempfehlung für Ärzte erstellt, die kostenlos zum Download bereitsteht. Mit der neuen Patienten-Sicherheitskarte können Sie den Narkoseärzten erstmals in komprimierter Form relevante Informationen über das Syndrom zur Verfügung stellen.

Darüber hinaus ist eine umfassende Broschüre der Interessengemeinschaft Fragiles-X zu Arztbesuchen und Behandlungen in Vollnarkose in Planung. Aus rein medizinischer Sicht ist eine Narkose in den meisten Fällen keine Herausforderung für die behandelnden Ätzte. Wenn es zu Schwierigkeiten kommt, treten diese meist bei der Einleitung der Narkose auf. Viele Betroffene reagieren in der unbekannten Situation mit Ängsten und Unruhe. Die geplante Broschüre soll Angehörigen und Mitarbeitenden Möglichkeiten zeigen, wie die Bedingungen an die Bedürfnisse der Betroffenen angepasst werden können und wie man sie selbst optimal auf die Behandlung vorbereiten kann.

Seminarangebote 2017

Das erste Seminar in diesem Jahr, „Leben lernen mit der Diagnose“, für Eltern, die erst kürzlich die Diagnose Fragiles-X bei ihrem Kind erhalten haben, findet vom 1. bis 2. Juli 2017 im Hessen Hotelpark Hohenroda statt. Es gab eine große Nachfrage, daher ist das Seminar schon ausgebucht. Bei Interesse nehmen Sie aber bitte trotzdem unbedingt Kontakt zur Geschäftsstelle auf – wir informieren Sie dann umgehend, falls sich noch freie Plätze ergeben.

Für die beiden folgenden Seminare können Sie sich weiterhin schon vormerken lassen. Der Versand der Einladungen folgt in Kürze.

Die Möglichkeiten der Unterstützten Kommunikation werden von Frau Tanja Müller und Frau Kerstin Rüster ausführlich referiert und in praktischen Beispielen präsentiert. Das Seminar „Unterstützte Kommunikation in der Anwendung bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom“ findet im AVALON Hotelpark Königslutter vom 26. bis 27. August 2017 statt.
Nach einer ausführlichen Diagnostik entwickeln wir gemeinsam für Ihr betroffenes Kind oder auch für betroffene Erwachsene ein individuelles Hilfsmittel aus dem Bereich der Unterstützten Kommunikation. Sie lernen außerdem, wie Sie die Unterstützte Kommunikation in Ihren Familienalltag einbauen können.
Bei Fragen zum Seminar wenden Sie sich bitte gern an Frau Tanja Müller.

Vom 10.11. bis 12.11. 2017 wird ein Seminar für Frauen mit Prämutation im Sporthotel Fuchsbachtal in Barsinghausen von Frau Gesa Borek angeboten. Im Seminar „Gesundheit selbstbestimmt – Die Balance finden, damit Stress nicht krank macht“ gibt es Informationen zur Förderung der Gesundheit für Trägerinnen der Fragiles-X-Prämutation. Diese sind neben ihrer eigenen genetischen Disposition zusätzlich als dauerpflegende Angehörige ihrer vom Fragilen-X betroffenen Kinder und teilweise auch ihrer Eltern sehr großen Belastungen ausgesetzt. Nicht selten führt dies zu Erkrankungen wie Burnout oder zu Depressionen. Das Seminar gibt den Frauen die Möglichkeit, einen individuellen Weg zu gesunderhaltenden Ressourcen zu finden. Es zeigt ihnen auf, wie sie ein Gleichgewicht zwischen Anstrengung und Erholung erlangen können, um den Anforderungen des Alltags begegnen zu können. Der Austausch mit anderen betroffenen Frauen, psychologische Beratung, Informationen und Entspannungsübungen generieren neue Stärke. Die Erfahrung, Zeit für Körper, Geist und Seele frei von sämtlichen Betreuungspflichten zu haben, motiviert, diese Erfahrung in den Alltag zu integrieren.

Tag der Seltenen Erkrankungen

In Schaltjahren am 29. Februar, dem „seltensten Tag“, und ansonsten am 28.2. wird jährlich weltweit der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ begangen. Fragiles-X gehört mit einem Auftreten von etwa 1:4000 zu diesen Seltenen Erkrankungen, auch wenn es insgesamt alleine in unserem Land etwa 20000 Menschen mit Fragilem-X Syndrom gibt.
An vielen Orten fanden zum Tag der Seltenen Erkrankungen Aktionen statt, die auf die besonderen Belange der betroffenen Familien aufmerksam gemacht haben.
Ein Höhepunkt dieser Veranstaltungen bildete auch in diesem Jahr die Verleihung des Eva-Luise-Köhler-Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in Berlin.
Der von der Stiftung der ehemaligen First Lady und ihrem Gatten, Bundespräsident a.D. Horst Köhler ausgeschriebene Preis ging in diesem Jahr an ein Forscherteam aus Ulm/Magdeburg, das mit einem innovativen Ansatz zum Verständnis des sehr seltenen Phelan McDermid Syndroms beitragen will. Das Vorgehen beschränkt sich aber prinzipiell nicht nur auf dieses Syndrom, auch Anwendungen zur Erforschung etwa des Fragilen-X Syndroms sind vorstellbar.
Der Vorsitzende unserer Interessengemeinschaft, Dr. Jörg Richstein, hat in seiner Funktion als Vorstandsvorsitzender der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) in seinem Grußwort während der Preisverleihung auf die vielschichtigen alltäglichen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankungen hingewiesen und dabei die besondere Bedeutung von Forschung als Hoffnung für eine zukünftige substantielle Hilfe für die Betroffenen herausgestellt.
Neben dem Ehepaar Köhler nahm auch Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe an der Preisverleihung teil, die diesmal in den Räumlichkeiten der Firma Storz am 1.3. in Berlin stattfand.

Von rechts nach links: Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Eva Luise Köhler, Bundespräsident a.D. Horst Köhler, unser Vorsitzender Jörg Richstein

Familientreffen 2017 in Hohenroda

Bald ist es wieder soweit – in Kürze startet der Einladungsversand für unser 2. Familientreffen im schönen Hessen Hotelpark Hohenroda vom 29.9 bis 1.10.2017.
Hauptprogrammteil in diesem Jahr ist die schon angekündigte „Zukunftswerkstatt“. Während dieser Zeit wird es wieder die bewährten Betreuungsangebote geben. Bei Interesse besteht darüber hinaus die Möglichkeit, persönliche Gespräche mit unseren beiden Mitarbeiterinnen vom Beratungsdienst, mit der UK-Fachberaterin Frau Müller oder mit Herrn Goebell, unserem Ansprechpartner für Schulangelegenheiten, zu buchen. Außerdem können Sie viele Freizeit- und Entspannungsangebote nutzen. Lassen Sie sich überraschen! Geplant ist diesmal übrigens auch eine Tombola!

Interessengemeinschaft Fragiles-X überschreitet Mitgliederzahl von 500!

Mit großer Freude konnte unser Verein Anfang März sein 500. Mitglied aufnehmen.
Was im Jahre 1993 mit einer kleinen Gruppe von neun Gründungsmitgliedern begann,
ist inzwischen zu einem großen Verband von einem halben Tausend Familien geworden!
Diese beeindruckende Zahl zeigt nicht nur, dass wir als Familien keineswegs alleine sind,
sondern dass wir eine starke Gemeinschaft bilden, deren gemeinsame Stimme gehört wird.
Gemeinsam werden wir auch in Zukunft weiter an Unterstützungsmöglichkeiten für vom
Fragilen-X betroffene Familien arbeiten und uns zusammen nach Kräften darum bemühen,
dass die besondere Lebensfreude, die unsere Kinder ausstrahlen, ihr ganzes Leben hindurch
erhalten bleiben wird.

Für das Jahr 2017 sind verschiedene Veranstaltungen in Vorbereitung, darunter das große Familientreffen in Hohenroda/Hessen, verschiedene Seminare und auch das bei vielen Familien beliebte Campingwochenende in Bad Rothenfelde. Und „hinter den Kulissen“ arbeiten die Mitarbeiterinnen und ehrenamtlichen Helfer an vielen Möglichkeiten zur Unterstützung der Familien.
So ist unter anderem in näherer Zukunft ein Seminar zum Thema „Wohnen“ geplant,
das sich insbesondere an Familien richten wird, deren Kinder bald das Erwachsenenalter
erreichen werden oder es auch schon erreicht haben. Und auch der große Kongress in 2018
befindet sich schon in Planung. Die Mitglieder der Interessengemeinschaft werden natürlich
rechtzeitig informiert.

Wir suchen dringend weiter Helfer aus unserem Verein, die ein bisschen Zeit darauf
verwenden können und möchten, sich an den verschiedenen Aktivitäten zu beteiligen!
Bei Interesse bitte einfach eine Email an mitmachen(at)frax.de senden!

(Nachtrag: Zum Zeitpunkt des Versandes dieses Newsletters sind wir schon 504!)

Neue Mitarbeiterin im Beratungsdienst

Mit Wirkung vom 01.01.2017 hat Frau Tanja Riemer aus Rostock ihre Tätigkeit in unserem Beratungsdienst aufgenommen. Frau Riemer bringt Beratungserfahrungen in den Bereichen der Familien- und Erziehungshilfe sowie der beruflichen Integration von Menschen mit Behinderung mit. Sie ist Mutter von drei Kindern. Ihr sind die Herausforderungen des Lebens mit einem Kind mit Beeinträchtigung vertraut: Eine ihrer Töchter lebt mit einer Störung aus dem Autismusspektrum.

Frau Riemers Schwerpunkt wird die Begleitung der Mädchen und Frauen mit Vollmutation sein. Wir heißen Frau Riemer herzlich willkommen und wünschen ihr viel Erfolg bei ihrer neuen Aufgabe!

Sie erreichen Frau Riemer zu den Sprechzeiten Dienstag und Donnerstag von 10:00 bis 12:00 Uhr (sowie nach Vereinbarung) unter der Rufnummer 0381/29642375 und per E-Mail: tanja.riemer@frax.de.

Gleichzeitig hat Antje Rode den Beratungsdienst aus persönlichen Gründen verlassen. Frau Rode hat über die letzten zwei Jahre mit großem Engagement zusammen mit Frau Borek den Beratungsdienst aufgebaut. Ihr Fachgebiet waren insbesondere die weiblichen vom Fragilen-X Betroffenen. Darüber hinaus hat sie wesentlich sowohl zur inhaltlichen als auch zur gestalterischen Weiterentwicklung der Frax-Info und anderer Informationsmaterialien beigetragen. Wir freuen uns sehr, dass sie uns diesem Bereich auch weiterhin fachlich und tatkräftig unterstützen wird.

Wir bedanken uns bei Frau Rode sehr herzlich für ihren Einsatz und ihren Beitrag der letzten Jahre.

Keine „Zwangsunterbrechungen“ mehr bei Therapien

Eine wunderbare Nachricht erreicht uns aus Berlin. In vorbildlicher Zusammenarbeit mit der Patientenvertretung im Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) und der Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe (BAG-SELBSTHILFE) ist es der Interessengemeinschaft gelungen, dass nun auch die Diagnose „Fragiles-X“ in die Diagnoseliste zum langfristigen Heilmittelbedarf aufgenommen worden ist. Dies bedeutet, dass etwa langfristige Verordnungen zu logopädischen oder physiotherapeutischen Maßnahmen keines besonderen Antrags bei der Krankenkasse mehr bedürfen.

Die bisherige Regelung machte bereits eine Verordnung außerhalb des Regelfalls möglich, doch statt das Genehmigungsverfahren einzuleiten, wurde in der Praxis  oft fälschlicherweise angenommen, dass eine Therapiepause im Regelwerk der Krankenkassen vorgeschrieben ist.

Bislang war es immer wieder vorgekommen, dass „Therapiepausen“ von einem halben Jahr vom Arzt eingelegt wurden, was sich bei den Betroffenen oft nachteilig auswirkte. Der Wiederbeginn war schwierig und die Erfolge der bisherigen Therapien mussten von Neuem erzielt werden. Dies ist mit der neuen Regelung nun nicht mehr notwendig, eine langfristige Verordnung ist nun automatisch von den Kassen zu übernehmen. Falls Ihr Arzt trotzdem eine Pause fordert, weisen Sie ihn darauf hin, dass Fragiles-X nun in der Liste des G-BA enthalten ist! Näheres zur Erläuterung findet sich in unten angegebenem Link auf den Seiten des Gemeinsamen Bundesausschusses. Wir bedanken uns herzlich bei der Patientenvertretung des G-BA und bei der BAG SELBSTHILFE für die Hilfe bei der Aufnahme der Diagnose Fragiles-X in die Liste.

Link: https://www.g-ba.de/downloads/17-98-3382/2016-12-05_G-BA_Patienteninformation_langfristiger%20Heilmittelbedarf_bf.pdf?

Broschüre Schüler mit Fragilem-X Syndrom

Der Ratgeber – bislang nur als Download unter www.frax.de verfügbar – stellt die Übertragung des ersten Teils des „Lesson Planning Guide for Students with Fragile X Syndrome“ dar, in dem die bekannte FraX-Verhaltenstherapeutin Dr. Marcia Braden (Colorado/USA) die Besonderheiten und Schwierigkeiten von Kindern mit Fragilem-X Syndrom beschreibt und daraus Konsequenzen für ihre schulische Bildung und Erziehung zieht. Die Broschüre liegt nun auch als gedruckte Version vor.

Der Ratgeber bietet hilfreiche Tipps und Empfehlungen für die Unterrichtsgestaltung unter Berücksichtigung der Besonderheiten von Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X Syndrom. Er gibt unter anderem einen Überblick über den erfolgreichen Einsatz verschiedener Lernmethoden, vermittelt Schlüsselstrategien im Umgang mit Fragilen-X-Kindern, beschreibt Interventionsmöglichkeiten für Lehrer beim Auftreten von Problemen im Unterricht und listet Leitlinien zur Entwicklung von Unterrichts- und Lehrplänen auf.
Bitte informieren Sie die die Lehrerinnen und Lehrer Ihrer Kinder über diesen neuen und hilfreichen Ratgeber, so dass die beschriebenen Ansätze und Hilfestellungen allen Kindern mit Fragilem-X zugute kommen können!

Die 40-seitige Broschüre im DIN A4-Format kann von Mitgliedern kostenlos über die Geschäftsstelle bezogen werden. Nicht-Mitglieder senden bitte einen mit 1,45 Euro frankierten und mit Empfängeradresse versehenen C4-Umschlag an die Geschäftsstelle.

6. FraX-Campingspaß in Bad Rothenfelde

UPDATE: WETTERVORHERSAGE FÜR BAD ROTHENFELDE TRAUMHAFT!!! (also jedenfalls am Samstag…) UNBEDINGT SONNENMILCH EINPACKEN!

 

Das Campingwochenende für vom Fragilen-X betroffene Familien in Bad Rothenfelde findet in diesem Jahr am kommenden Wochenende vom 3. bis 5. Juni statt!
Wie schon seit 5 Jahren wollen wir wieder ein entspanntes und lustiges Wochenende auf dem wunderschönen Campingplatz „Campotel“ am Rande des Teutoburger Waldes verbringen. Als einzige (fast) programmfreie Veranstaltung der Interessengemeinschaft bietet dieses Wochenende viel Raum und Zeit, miteinander zu reden und neue Familien kennen zu lernen. Es darf wieder gegrillt und im Badesee geschwommen werden, der nahegelegene Erlebnisbauernhof bietet wie gehabt ein buntes Freizeit-Programm, die Campingplatz-eigene Sauna lädt zum Entspannen ein. Leider waren alle Mobilheime bereits blitzartig ausgebucht, es besteht aber die Möglichkeit für Schnellentscheider, mit dem Zelt oder Wohnwagen anzureisen oder sich in einer nahegelegenen Pension einzuquartieren. Auch Tagesgäste sind herzlich willkommen!
Bitte melden Sie sich per Mail schnell noch bei Karen.Hase-Fiebich(at)frax.de an!

International Fragile X Alliance gestartet!

Auf der Welt leben geschätzte 1,5 Millionen Menschen mit Fragilem-X Syndrom.
Für die Allermeisten von ihnen gibt es keinerlei oder nur wenig Unterstützung.
Um diese Situation zu verbessern, entwickelte sich bereits 2013 die Idee der Gründung eines Internationalen Verbandes aller bestehenden Fragiles-X Vereine weltweit.
Die Initiative, die ursprünglich vom ehemaligen Geschäftsführer der amerikanischen National Fragile X Foundation Robby Miller, von der Fragiles-X-Expertin Rande Hagerman und vom Vorsitzenden unserer Interessengemeinschaft Jörg Richstein ausging, entwickelte sich seitdem immer ein Stückchen weiter. Immer mehr Vereine stießen hinzu und sind nun auf der neuen Webseite www.ifxa.net gelistet. Dort findet man inzwischen Informationen über Fragiles-X Syndrom in 14 Sprachen. 27 Organisationen aus 23 Ländern sind bereits Mitglieder der International Fragile X Alliance (IFXA)!

Ziele der International Fragile X Alliance sind einerseits die Verbreitung von vielsprachiger Information zu Fragilem-X, die Auflistung weltweit stattfindender Konferenzen und Tagungen zu Fragilem-X, insbesondere aber soll auch in solchen Ländern Hilfe bei der Etablierung neuer Familienverbände wie der Interessengemeinschaft gegeben werden, in denen es bislang noch keine Unterstützung für Familien mit Fragilem-X gibt.

Wir werden über den Fortgang der International Fragile X Alliance weiterhin berichten.